Denník N

Genetik: Sme rovnako Maďarmi, ako sú oni starými Slovákmi

Marian Baldovič (1980) vyštudoval biológiu - špecializáciu antropológia, doktorát má z molekulárnej biológie. Je vedeckým pracovníkom na Prírodovedeckej fakulte UK Bratislave. Venuje sa molekulárnej genetike človeka: analýzam DNA variability spájanej s ochoreniami, populačnej genetike, genografii človeka, analýzam archaickej DNA. Foto N - Tomáš Benedikovič
Marian Baldovič (1980) vyštudoval biológiu – špecializáciu antropológia, doktorát má z molekulárnej biológie. Je vedeckým pracovníkom na Prírodovedeckej fakulte UK Bratislave. Venuje sa molekulárnej genetike človeka: analýzam DNA variability spájanej s ochoreniami, populačnej genetike, genografii človeka, analýzam archaickej DNA. Foto N – Tomáš Benedikovič

Aj keby jestvovali starí Slováci, geneticky by sme neboli ich väčší dedičia ako trebárs Maďari. Genetik MARIAN BALDOVIČ vraví, že spájať gény s národnosťou nemá zmysel.

Z vyšetrenia génov, ktoré si dal urobiť šéf Matice slovenskej Marián Tkáč, mu vychádza, že má predkov, ktorí žili na území Slovenska už pred vyše dvadsaťtisíc rokmi a určite medzi nimi museli byť nejakí starí Slováci. Čo hovorí genetik?

To musí byť hlúposť, veď národ má najviac stovky rokov. Čo mohol o svojich génoch alebo vyšetrených častiach genómu nanajvýš zistiť, je, odkiaľ asi pochádzajú. Žiaden gén ani úsek DNA však nie je čisto slovenský.

Ani slovanský?

Nie. Sú časti genetickej informácie, ktoré sú častejšie v slovanských a zriedkavejšie v neslovanských populáciách. O žiadnej však neplatí, že je iba u Slovanov a nikde inde.

Čo Slovania v porovnaní s Germánmi či Maďarmi?

Existuje niečo ako genetická vzdialenosť, ktorá na základe štatistickej analýzy pozorovanej DNA variability stanovuje, ako ďaleko sú populácie medzi sebou. Vtedy príde prekvapenie, že geneticky najbližšie majú Slováci najmä k svojim susedom, napríklad Maďarom, hoci tí sú jazykovo úplne inou skupinou.

Geografická blízkosť bola pre náš genofond podstatnejšia ako etnografická, kultúrna, či jazyková blízkosť Slovákov k ostatným skupinám Slovanov.

Keby by sme si urobili genetickú mapu, čo vidíme v Európe?

Určite by nekopírovala mapu štátov z atlasu. Uvideli by sme odstupňované odlišnosti vo výskyte genetických znakov medzi Európanmi od východu po západ a naopak. Tieto neodrážajú žiadne jazykové, etnické, politické hranice.

Rozdiely súvisia predovšetkým so znovuosídlením kontinentu po poslednom veľkom zaľadnení pred zhruba 12-tisíc rokmi.

Čo sa vtedy stalo?

Chladná klíma obyvateľov Európy prinútila stiahnuť sa do obývateľnejších oblastí, najmä centrálnej oblasti dnešnej Ukrajiny a do severnej oblasti dnešného Španielska. Odtiaľ, keď sa oteplilo, znovu osídlili kontinent. V génoch dodnes jasne vidíte dve výrazné ohniská, odkiaľ sa populácie Európou šírili.

To však ešte nevyvracia, čo sme práve povedali, že žiadna časť DNA sa neviaže výhradne na jednu populáciu. Ak toto šíria nacionalisti, je to číry nezmysel, nevraviac o tom, že národy, národnosti, či jazykové skupiny v genetike prakticky nejestvujú.

Y_MAP_arrow

Nevedec však vidí toto: Švédi sú svetlovlasí a Taliani tmavší, čiže majú iné gény.

Iste, Švédi sú blondiaci, no tí sú aj u Slovákov, len ich nie je 90, ale trebárs 30 percent. Niekde je výskyt tohto génu väčší, inde menší, navyše, sfarbenie pleti ako súčasť celkovej pigmentácie je geneticky komplexnejšie, nehovoriac o nezanedbateľnom vplyve prostredia.

Určite to nie je tak, že jedni sú všetci tmaví a druhí všetci svetlí. Mimochodom, to nie je ani medzi rasami – rasa je už dávnejšie prekonaný pojem, no keby ste veľmi chceli, neviete ľudí podľa morfologických znakov či pigmentácie pokožky jednoznačne roztriediť.

Pre rasistov zlá správa.

Áno, lebo nejestvujú žiadne ostré hranice, len plynulé prechody. Najsvetlejšie negroidné populácie sú svetlejšie ako najtmavšie kaukazoidné – a to ešte hovoríme len o pigmentácii pokožky, ktorú vidíme a psychologicky jej prisudzujeme veľkú váhu. Pri menej očividných znakoch a komplexnejšej charakterizácii sa nejaké jednoznačné hranice hľadajú ešte ťažšie.

Európa je jedna veľká dedina

Vráťme sa do Európy. V čom sa medzi sebou geneticky líšime?

Európa je jedinečná tým, že sme si všetci obzvlášť podobní. V Ázii sú rozdiely medzi populáciami dramaticky väčšie, v Afrike najväčšie. Tam, ale i na Kaukaze či v Indii máte susedné dediny geneticky odlišnejšie než Slovania a Germáni.

Európa je z pohľadu Afriky jedna veľká dedina, kde sme všetci príbuzní. Podľa jedného z odhadov do šiestej generácie.

To je blízka príbuznosť?

Veľmi. Štatisticky náhodne vybraným dvom Európanom nájdete spoločného predka v priemere do šiestej generácie. Samozrejme, že konkrétny Ukrajinec a Portugalec môžu mať takého až v tridsiatej generácii, no čím viac párov testujete, tým viac sa blížite číslu šesť.

Prečo je to tak?

Od osídlenia Európy sa naša DNA stihla vzájomne výrazne odlíšiť. Druhá vec je hustota osídlenia, veľa ľudí je na malom priestore. S tým súvisí tretí dôvod, že väčšina migračných udalostí zanechala genetické stopy vo väčšine populácie Európy.

Nie sú žiadne výnimky?

Možno Fíni a ďalšie severské populácie. Tam vyskakuje jedna častá haploskupina, ktorá v istých iných kútoch Európy takmer úplne chýba.

Čo to znamená?

Že Fíni zachytili istú migráciu zo severnej Ázie, ktorú iní Európania nemuseli zachytiť. Slováci ju zachytili hranične v troch percentách populácie. Fíni majú 15 percent. Otázka je, či sú preto iní.

Je 3 a 15 percent významný rozdiel? A keď nie je, aký významný by mal byť, ak by mal rozdeľovať Európanov na skupiny? Vidíte, a to ešte hovoríme o jednom z najvýraznejších rozdielov, ktoré máme v Európe. Väčšina ostatných rozdielov nie je zďaleka taká výrazná.

Prečo je to iné v Afrike, kde sú rozdiely priepastné?

V prvom rade sú najstaršie – aby túto genetickú variabilitu nazbierali, mali na to africké populácie niekoľkokrát viac času ako Európania.

Druhý dôvod – vždy, keď časť populácie odchádza, zoberie si menšiu časť variability, než zostáva pôvodnej populácii. Afrika exodus zažila dvakrát, pred sto- a šesťdesiattisíc rokmi, ale väčšinu pôvodnej variability si uchovala.

Iste, ale prečo majú v Afrike dve susedné dediny väčší rozdiel v génoch ako Taliani a Fíni? Oni sa medzi sebou nemiešali?

Miešali sa. Rozdiel je v čase, čo odvtedy uplynul, a v hustote osídlenia. V Afrike nájdete oblasti navzájom izolované púšťami či pohoriami. Pri blízkych dedinách, ktoré sú výrazne odlišné kultúrne, etnologicky aj geneticky, by to mohlo súvisieť aj s náboženstvom.

Foto N – Tomáš Benedikovič

Molekulárne hodiny

Ako vlastne pôvod génov stopujete?

Väčšinou pri populáciách študujeme dve oblasti genómu – mitochondriálnu DNA a Y chromozóm. Mitochondriálna DNA je maličká časť kruhovej molekuly DNA v tej časti bunky, ktorú nazývame mitochondria. Má viacero výnimočných vlastností.

Nachádza sa mimo jadra bunky, navyše, dedí sa z matky na dieťa a ďalej ju prenáša len dcéra. Môžeme preto zjednodušene povedať, že sa dedí z matky na dcéru. Naopak, Y chromozóm sa dedí z otca na syna a na dcéru nie. Ešte dôležitejšie je, že neprechádza rekombináciou v meióze.

To znamená čo?

Pri vzniku pohlavných buniek sa úseky chromozómov preskupujú: rekombinujú. To je veľká komplikácia pri skúmaní pôvodu génov, keďže zmeny, ktoré sledujete ako susedné v DNA, v skutočnosti nemuseli vedľa seba vzniknúť. Mohli sa tam ocitnúť rekombináciou.

Preto vedec musí skúmať tú DNA, kde sa toto nedeje?

Áno, to je práve prípad mitochondriálnej DNA a Y chromozómu. V DNA sledujeme polymorfizmy – zmeny v informácii, ktoré sa hromadili v čase.

Ak vieme, že skutočne vznikli tam, kde ich vidíme, a zároveň vieme, že zmeny v DNA vznikajú s takou a takou pravdepodobnosťou, tak vieme jednak presnejšie datovať, koľko to trvalo rokov, a vieme lepšie rekonštruovať evolučné vzťahy medzi sledovanými časťami DNA.

Ďalšia prednosť mitochondriálnej DNA spočíva v tom, že zmeny sa v nej hromadia rýchlejšie než v iných druhoch DNA. To je veľmi výhodné pri študovaní evolúcie človeka, ktorá je veľmi malým úsekom z evolúcie života.

Ak sledujete niečo, čo sa mení rýchlejšie, máte akési lepšie „molekulárne hodiny“, ktoré môžete použiť na taký krátky evolučný čas.

Európan je potomok lovcov a zberačov

Poďme naspäť na Slovensko. Z výskumov vyplýva, že 80 percent našich obyvateľov nesie gény zo staršej doby kamennej. To znamená, že ich predkovia sa živili ako lovci a zberači na území Európy desaťtisíce rokov, než prišli prví poľnohospodári.

Áno. Ak si zoberiete variabilitu génov dnešnej Európy a uplatníte princíp, že čím viac nahromadených zmien, tým je to staršie, tak 80 percent génov vekom predchádza neolit.

Matičiar Tkáč nemusí byť mimo, ak hovorí, že je tu doma 20-tisíc rokov.

Samozrejme, že môže mať také línie predkov, a väčšina európskej populácie ich má tiež. Lenže z toho nemôže nič usudzovať o ich kultúre a vôbec to nemôže súvisieť so starými Slovákmi či Slovanmi. Okrem toho, súdy o pôvode jedinca z individuálnej analýzy DNA hovoria o pravdepodobnosti, aj to dosť nízkej.

Do tretice ešte niečo dôležité: pri analýze mitochondriálnej DNA a Y chromozómu, čo vedci pri tomto type vyšetrenia najčastejšie skúmajú, analyzujete iba jednu, respektíve dve línie predkov. Buď líniu od mamy, starej mamy, prastarej mamy a ďalej, či líniu otca, starého otca a ďalej.

Človek však má dvoch rodičov, štyroch prarodičov, osem pra-pra rodičov… matematicky vyjadrené, 2 na n-tú predkov, podľa toho, koľko generácií dozadu ideme. Množstvo línií neskúmate. Vyšetrenie tak vyzerá fajn, najmä pri Y chromozóme, čo sa dedí s priezviskom, o samotnom jedincovi však až tak veľa nehovorí.

Inými slovami, Tkáč je taký istý starý Slovák ako my ostatní?

Asi tak. Iný príklad – pôvodne sa predpokladalo, že isté haploskupiny do strednej Európy priniesli starí Maďari, Huni, či Avari. Keďže od týchto populácií Maďari odvodzujú kultúru, čakalo sa, že sa u nich vyskytujú častejšie.

Lenže sa u nich vyskytujú rovnako ako u nás. Ak to celé zjednoduším, tak geneticky sú Slováci rovnakí Maďari, ako sú oni starými Slovákmi.

To, že máme z 80 percent gény lovcov a zberačov, však znie dosť prekvapivo: naši predkovia tu boli doma desaťtisíce rokov, neprišli sem s migrujúcimi farmármi.

Genetikovi to tak vychádza. Archeológ s tým súhlasiť nemusí. On podľa pohrebných zvykov, zvyškov keramiky a iných hmotných stôp vidí, že na nejakom území boli také a také archeologické kultúry. Podľa toho, ako sa znaky tejto kultúry šírili, má často sklony predpokladať, že sa s nimi šírili i ľudia.

Lenže tak to nemuselo byť. Práve pri farmárskej revolúcii v neolite to vyzerá, ako by sa technológia – pestovanie plodín a chov domácich zvierat – rozšírila rýchlejšie než obyvatelia. Možnože sem prichádzali, ale nie tak masovo.

Pôvodní obyvatelia len prebrali nový spôsob života, usadili sa a začali obrábať pôdu?

Pravdepodobne áno. Hoci pri niektorých líniách génov nevieme naisto, či sú paleolitické alebo neolitické, pretože sa premiešali predtým na Blízkom východe, zatiaľ sa potvrdzuje, že v Európe prevládajú potomkovia paleolitických lovcov a zberačov než neolitických farmárov.

Dá sa ešte čakať, že pôvodný odhad – 80 percent populácie – prebiehajúce výskumy upravia mierne v prospech potomkov neolitických farmárov, ale pod 50 percent číslo asi neklesne.

Najzachovalejšie DNA je zo zuba

Koľko môže génom trvať, kým sa prispôsobia prostrediu? Spomína sa gén, čo ľuďom umožňuje tráviť mlieko. Zvieratá chováme desaťtisíc rokov, predtým sme mlieko tráviť nevedeli.

Je to trochu zložitejšie. Každé dieťa pri dojčení vie tráviť laktózu, potom sa však táto schopnosť stráca. Keď ľudia začali s chovom zvierat, zistili, že mlieko je zaujímavým zdrojom živín a vitamínov. Naraz by bolo selekčne výhodné mať tú vlastnosť.

Objavila sa mutácia, ktorá by za iných okolností nič neznamenala, no keďže bolo k dispozícii mlieko, ukázala sa ako výhodná a postupne sa v populáciách fixovala. Nefixovala sa však úplne. V Európe je dnes asi 90 percent ľudí, čo laktózu tráviť vedia, 10 percent schopnosť nemá.

Neolitickí ľudia túto schopnosť mali?

Ako vidno z analýzy DNA, nemali ju hneď. Známy ľadový muž Ötzi spred päťtisíc rokov tú mutáciu ešte nemal, a to je považovaný za zástupcu neolitických farmárov. V skutočnosti sa tá schopnosť v Európe na súčasný výskyt fixovala až v stredoveku okolo roku 1200.

Foto N - Tomáš Benedikovič
Foto N – Tomáš Benedikovič

Prečo to toľko trvalo?

V populačnej genetike hovoríme o genetickom drifte. Tak nazývame náhodné výkyvy vo výskyte génov, ktoré sú tým výraznejšie, čím je daná populácia menšia. Práve v malých komunitách pritom človek žil po väčšinu vývoja. Vtedy sa stáva, že variant génu sa fixuje náhodou na sto percent, či, naopak, úplne zmizne z populácie.

V prípade populácie Európy bolo treba chvíľu počkať, kým sa rozrastie, až sa výhoda variantu jednoznačne prejaví a prebije vplyv náhody. Druhá vec, čo to mohla spomaľovať, je, že aby sa to v populácii fixovalo, museli ľudia mlieko piť.

Tí, čo ho tráviť nevedeli, ho však nepili, najskôr bolo treba mať ten variant génu. Inými slovami, selekčná výhoda bola naviazaná na prostredie – nebol to ten prípad, ako keď rovno získate mutáciou génu priamo užitočnú či inak výhodnú vlastnosť, napríklad, že rýchlejšie beháte. Tu bolo k tomu ešte treba piť mlieko.

Existujú i teórie, že k fixácii tohto variantu génu museli prispieť stredoveké masové epidémie moru. Tieto proces ešte urýchlili selekčným tlakom patogénov.

Odkiaľ vlastne máte čísla o Slovákoch a ich génoch? Koľko ľudí testujete?

Najprv sme analyzovali 400 vzoriek z celej krajiny, dnes ich máme asi 700.

Taká vzorka stačí?

Stačí, pretože to isté, čo na 400, pozorujeme na 700, a s pribúdajúcimi vzorkami sa na výsledku v princípe nič nemení. Širšie v Európe sú dokopy tisíce až desaťtisíce vzoriek – sme geneticky najštudovanejší kontinent, kde sa nachádza aj najviac laboratórií.

Odkiaľ beriete na porovnanie staré vzorky DNA?

Najčastejšie z kostrových nálezov z archeologických výskumov. Skvelým zdrojom archaickej DNA sú zuby. Na rozdiel od kostí, koreň je schovaný v sánke, nie je preto taký zničený baktériami či výkyvmi teploty prostredia. Pri koreni zuba navyše menej hrozí, že ho výskumníci pri manipulácii dochytajú.

Kontaminácia vzoriek je veľký problém?

Obrovský. Práve preto muselo byť veľa prvých štúdií prehodnotených ako chybné. Dochytaný materiál je jedna vec, no aj ďalšie analýzy sú nesmierne citlivé na hocičo, čo trebárs lieta vzduchom.

V princípe to nikdy nie je stopercentná istota, môžete len hodnotiť spoľahlivosť analýzy vzhľadom na dodržané prísne dekontaminačné postupy. Pomáha aj spätný dôkaz autenticity materiálu. Stará DNA je často fragmentárna –ak vám v teste vychádzajú podozrivo celistvé úseky, hrozí, že testujete gény výskumníka, nie dávneho predka.

Teraz najčítanejšie