Denník N

Čierny moč, bolesti, poškodené kosti a chrupavky. Vedci zrejme našli liek na vzácne ochorenie

Ilustračné foto – Fotolia
Ilustračné foto – Fotolia

Na celom svete trpí ochorením čiernych kostí asi 400 ľudí, no viac ako 200 z nich je na Slovensku. Slovenskí vedci a lekári boli súčasťou medzinárodného tímu, ktorý na genetické ochorenie s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinul liek.

V roku 2010 Nickovi Sireauovi oznámili, že obaja jeho synovia majú chorobu čiernych kostí (odborne alkaptonúriu).

„Povedali mi, že neexistuje žiadna liečba a že máme ísť domov a snažiť sa na to nemyslieť. No my sme si povedali, že s tým musíme niečo urobiť,“ cituje Sireaua BBC.

Otec opustil svoje pôvodné povolanie a začal sa venovať výhradne výskumu ochorenia.

V Británii založil Spoločnosť pre alkaptonúriu a dokopy dal konzorcium DevelopAKUre na vývoj lieku pre vzácne ochorenie.

Členom konzorcia je 12 inštitúcií zo siedmich krajín Európskej únie, medzi nimi aj Biomedicínske centrum SAV a Národný ústav reumatických chorôb.

O aktivitách Brita písal tento mesiac aj špičkový vedecký časopis Nature.

Minulý týždeň vedci a lekári ukončili klinickú štúdiu a dúfajú, že na vzácne ochorenie objavili liek. Nasledovať bude analýza výsledkov klinickej štúdie a podanie žiadosti o schválenie lieku na Európsku liekovú agentúru.

Život v bolestiach

Alkaptonúria (choroba čiernych kostí) je známa od roku 1902, keď ju opísal anglický lekár Sir Archibald Garrod. Ide o vôbec prvé opísané genetické ochorenie v histórii, dnes ich poznáme okolo 7-tisíc.

Pacientom, ktorí majú alkaptonúriu, sa v organizme hromadí kyselina homogentisová. Z nej sa tvorí čierny pigment, ktorý sa ukladá v kostiach a chrupavkách.

Pigment spôsobuje, že uvedené tkanivá černejú, krehnú a trhajú sa. Postihnuté sú aj životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.

„Prvým príznakom ochorenia býva čierny moč dieťaťa a tmavý pot, ktorý mu sfarbuje oblečenie. Okolo dvadsiatky sa objavujú bolesti kĺbov a chrbtice. Okolo tridsiatky či štyridsiatky žijú pacienti v chronickej bolesti a nastáva invalidizácia,“ povedal pre Denník N Richard Imrich. 

Tento článok je exkluzívnym obsahom pre predplatiteľov Dennika N.

Teraz najčítanejšie