Čierny moč, bolesti, poškodené kosti a chrupavky. Vedci zrejme našli liek na vzácne ochorenie
Na celom svete trpí ochorením čiernych kostí asi 400 ľudí, no viac ako 200 z nich je na Slovensku. Slovenskí vedci a lekári boli súčasťou medzinárodného tímu, ktorý na genetické ochorenie s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinul liek.
V roku 2010 Nickovi Sireauovi oznámili, že obaja jeho synovia majú chorobu čiernych kostí (odborne alkaptonúriu).
„Povedali mi, že neexistuje žiadna liečba a že máme ísť domov a snažiť sa na to nemyslieť. No my sme si povedali, že s tým musíme niečo urobiť,“ cituje Sireaua BBC.
Otec opustil svoje pôvodné povolanie a začal sa venovať výhradne výskumu ochorenia.
V Británii založil Spoločnosť pre alkaptonúriu a dokopy dal konzorcium DevelopAKUre na vývoj lieku pre vzácne ochorenie.
Členom konzorcia je 12 inštitúcií zo siedmich krajín Európskej únie, medzi nimi aj Biomedicínske centrum SAV a Národný ústav reumatických chorôb.
O aktivitách Brita písal tento mesiac aj špičkový vedecký časopis Nature.
Minulý týždeň vedci a lekári ukončili klinickú štúdiu a dúfajú, že na vzácne ochorenie objavili liek. Nasledovať bude analýza výsledkov klinickej štúdie a podanie žiadosti o schválenie lieku na Európsku liekovú agentúru.
Život v bolestiach
Alkaptonúria (choroba čiernych kostí) je známa od roku 1902, keď ju opísal anglický lekár Sir Archibald Garrod. Ide o vôbec prvé opísané genetické ochorenie v histórii, dnes ich poznáme okolo 7-tisíc.
Pacientom, ktorí majú alkaptonúriu, sa v organizme hromadí kyselina homogentisová. Z nej sa tvorí čierny pigment, ktorý sa ukladá v kostiach a chrupavkách.
Pigment spôsobuje, že uvedené tkanivá černejú, krehnú a trhajú sa. Postihnuté sú aj životne dôležité orgány ako srdce či pľúca.
„Prvým príznakom ochorenia býva čierny moč dieťaťa a tmavý pot, ktorý mu sfarbuje oblečenie. Okolo dvadsiatky sa objavujú bolesti kĺbov a chrbtice. Okolo tridsiatky či štyridsiatky žijú pacienti v chronickej bolesti a nastáva invalidizácia,“ povedal pre Denník N Richard Imrich.
