Pacienti s cystickou fibrózou sa boja, že ak im neschvália prvý liek, ktorý lieči príčinu choroby, výrobca sa na roky stiahne

Kedy ste zaznamenali, že váš syn Miško má nejaký problém?

Pomerne rýchlo, asi tri mesiace po narodení. Cystická fibróza je veľmi zriedkavé ochorenie a z toho vyplýva aj slabé povedomie verejnosti o nej. Manželke sa však nepozdával Miškov vývoj, a tak začala pátrať, čo znamenajú jednotlivé príznaky. Vedeli sme teda, že sa niečo deje, len sme najskôr netušili, čo konkrétne.

Čo sa dialo?

Syn neprospieval, nepriberal. Keď sme nadobudli podozrenie, o akú chorobu ide, zavolali sme do ambulancie v Podunajských Biskupiciach, o dva dni sme sa dostali k lekárke a o štyri dni sme už mali jasno v diagnóze. Bol to šok, lebo od tej chvíle sa nám kompletne zmenil režim.

Zrazu sme museli byť synovi k dispozícii 24 hodín sedem dní v týždni. V rodinách s takýmto pacientom je nevyhnutné, aby jeden z rodičov ostal doma, čo však často nestačí, preto nastupuje aj pomoc ďalšej rodiny. Vypadnutie príjmu do rodiny je teda ďalším z nepríjemných dôsledkov.

Stáva sa často, že to rodiny nezvládnu a rozpadnú sa, že jeden z rodičov to neustojí a utečie?

Áno, stáva sa to. Situácia je taká náročná, že niektorí to psychicky nezvládnu a odídu. V komunite poznáme aj takéto prípady. Iní rodičia sa desia, čo s ich potomkami bude, až tu oni sami nebudú.

Skúsme opísať, čo v praxi znamená cystická fibróza. Ide o genetické a multiorgánové ochorenie, ktoré devastačným spôsobom postihuje pľúca, pankreas, pečeň aj tráviacu sústavu. K tomu sa obvykle pridružuje cukrovka, osteoporóza, neplodnosť či nosové polypy.

Táto choroba postupne človeka naozaj likviduje. Vekom neustále progreduje a čoraz viac ničí veľmi dôležité orgány. V podstate ide o boj o každý nádych, teda okysličenie tela, úroveň kyslíka v krvi či mozgu.

Bez pankreasu sa zase normálne nenajete, nespracujete cukry, bežné sú problémy s črevami, ich nepriechodnosťou, čo sa musí riešiť operačne. Keď začne zlyhávať pečeň a pridajú sa aj obličky, je to už veľmi vážne.

Ako pacienti trávia potravu?

Od začiatku musia doživotne umelo prijímať tráviace enzýmy, teda náhradu ľudských enzýmov. Vekom sa aj tak dopracujú k diabetes, čiže ich čaká aj inzulín. Zdevastovaný pankreas nakoniec neplní takmer nič z toho, čo by mal.

Vie sa, čo konkrétne spôsobuje cystickú fibrózu?

Zle napísaná DNA, pre ktorú sa zle vytvára, respektíve sa v tele vôbec nevytvorí jedna konkrétna bielkovina. Funkciou tej bielkoviny je správna prestupnosť soli a chloridov v bunke. Paradoxne, táto mutácia kedysi pomáhala chrániť sa pred cholerou.

V praxi to znamená, že v každom ľudskom orgáne, kde sa nachádzajú hlieny, ich pacienti s cystickou fibrózou majú mimoriadne husté. Keďže ich nedokážeme dostať von, chytajú sa ich baktérie, čo spúšťa špirálu zápalov, horúčok, poškodenia orgánov, až si s tým telo nakoniec poradí tak, že postihnutú časť natrvalo vyradí z prevádzky.

Čiže pacientom s cystickou fibrózou postupne fungujú pľúca na čoraz menej percent?

Presne tak. Ich funkčnosť postupne klesá aj pod 50 percent. Podobne je to s pankreasom či pečeňou. Husté hlieny obmedzujú činnosť týchto orgánov, až ich znefunkčnia úplne.

Akého veku sa dožívajú pacienti?

Na Slovensku máme približne tristo pacientov s cystickou fibrózou, polovica z nich je dospelých, polovica v detskom veku. Ich priemerný vek je 22 rokov. Kedysi lekári rodičom hovorili, že ak má ich malé dieťa slaný pot, čo je jeden z prejavov choroby, nedožije sa troch rokov. Symptomatickou liečbou sme dospeli do stavu, že vek dožitia je vyšší. Niektorí u nás majú 30 rokov, iní zomierajú ako deti.

Hovorí sa, že ide o „dychberúcu“ chorobu.

Preto je liečba zameraná na to, aby mal pacient čo najviac čisté pľúca, aby mohol dýchať, aby mal dostatočne zriedené hlieny, ktoré vieme dostať von, aby tam nemali voľný priestor baktérie a následné zápaly. Práca s pľúcami tvorí snáď polovicu liečebného režimu. K tomu treba počítať s vysokokalorickou stravou, špeciálnymi cvičeniami a rehabilitáciami.

Pacienti s cystickou fibrózou majú problém pribrať a udržať si hmotnosť. Nepomáha ani spomínaná vysokokalorická strava?

Je to problém pre už spomínanú nefunkčnosť pankreasu. To spôsobuje ťažkosti s prijímaním vitamínov, tukov, cukrov aj bielkovín, základných živín. Pacienti síce umelo prijímajú náhradné enzýmy, aby mohli tráviť potravu, ale napríklad náš syn je už na hranici ich maximálneho možného príjmu. Viac ich prijímať nemôže.

V praxi je to boj o každý gram hmotnosti v čase, keď telo ako-tak funguje, lebo stačí jeden zápal a všetko sa zrúti – pacient schudne aj sedem kilogramov a získať ich späť je takmer nemožné. Neraz to, čo stratí za dva týždne, naberá aj tri roky, aj to s neistým výsledkom. Náhradné enzýmy sú veľkou pomocou, ale poškodený pankreas v plnej miere nenahradia.

Ako vyzerá bežný deň vášho syna?

Opíšem deň, keď je viac-menej všetko v poriadku, teda že neleží v nemocnici s pridruženými komplikáciami. Ráno jeden z nás rodičov vstane ako prvý a začne odpúšťať a dezinfikovať pitnú vodu. V nej sa totiž