Denník N

Narodil sa nám palček. Plakali sme, ale teraz sme šťastní

Osemročný Marek má 112 centimetrov. V dospelosti bude mať okolo 130. Foto N - Vladimír Šimíček
Osemročný Marek má 112 centimetrov. V dospelosti bude mať okolo 130. Foto N – Vladimír Šimíček

Prečo sa normálne vysokým rodičom narodí dieťa, ktoré ani v dospelosti nebude merať viac ako 130 centimetrov? A majú deti s achondropláziou nejakú nádej na liečbu? Prinášame vám príbehy rodín s tromi deťmi – Tamarkou, Markusom a Markom –, ktoré si takéto otázky v živote položili.

„Ako som prišiel na svet?“ spýtal som sa raz svojej matky. Mal som vtedy maximálne štyri roky, no aj tak som v jej tvári spoznal bolestný výraz, keď sa mi snažila odpovedať, a tak som sa už viackrát nepýtal. Dodnes premýšľam, kedy jej o mne po prvý raz povedali. Pôrodník to spozná hneď. Diagnóza je jasná. Ale v očiach milujúcej matky, ktorá sa spamätáva z pôrodu, vyzerá jej pokrčené bábätko ako každé iné. Kosti sa ešte nevyvinuli, zlomyseľná ruka mutácie ešte nemala dosť času, aby sa rozvinuli všetky vrodené vývojové chyby. Ako jej to asi povedali? A kedy?
(Simon Mawer, Mendelov trpaslík)

Malý Markus cupitá po schodoch malého penzióna v Tatranskej Lomnici celkom bez problémov, ale jeho otec Jozef sa ešte predsa len drží v blízkosti. I keď má chlapec už takmer dva roky, chodiť začal iba pred niekoľkými týždňami. Deťom ako je on, takéto veci chvíľu trvajú, to už jeho rodičia vedia. Neskôr začal loziť, neskôr si aj sadol.

Počas prvých ôsmich mesiacov tehotenstva sa nezdalo, že bude Markus iný. „Všetko bolo v poriadku,“ rozpráva Barbora, drobné dvadsaťjedenročné dievča, ktoré otehotnelo hneď po strednej. „Len v piatom mesiaci mi na ultrazvuku povedali, že mám viac plodovej vody a že dieťatko je menšie. Brala som to tak, že na moju výšku je to v pohode. Ja sama mám 156 centimetrov.“

Rodičia detí, ktoré nevyrastú, sa o chorobe dozvedeli po pôrode
autor: Martina Pažitková

Komplikácie prišli až krátko pred pôrodom. Na začiatku deviateho mesiaca lekári získali podozrenie, že niektoré orgány nerastú. Zdalo sa im, že Markusovi nedorastajú končatiny a pľúca, nevyvíja sa mozog. Mladú mamičku začali pripravovať na najhoršie. Mala rátať s tým, že dieťatko pôrod neprežije. „Povedali mi, že som mladá a že ešte budem mať kopu detí.“

Plakala? „Áno. Aj keď to bol taký šok, že niekedy som ani nemala silu. Osem mesiacov sa tešíte na dieťa, a potom vám niekto povie niečo takéto. Plakala som.“

Nakoniec všetko dopadlo inak. Ako hovorí Barbora – z toho najhoršieho majú to najlepšie. Markus sa narodil živý a dnes veselo behá po svete. Od svojich rovesníkov sa líši len v jedinej veci. Nevyrastie. Teda nie viac ako ostatní ľudia s diagnózou Q774. Achondroplázia, najtypickejšia príčina dwarfizmu, teda trpasličieho vzrastu.

„Pre mňa to bolo úľava,“ spomína mladá mamička. „Málokto to vie pochopiť, ale ja som vďačná za to, že je Markus taký, aký je.“

Foto N - Vladimír Šimíček
Erik, Ivana a ich malá Tamarka. Foto N – Vladimír Šimíček

Palčekovia, nie trpaslíci

I keď Simon Mawer svoju knihu o nízkom genetikovi Benedictovi Lambertovi nazval Mendelov trpaslík, Slováci, ktorí sa s touto diagnózou narodili, o sebe radšej hovoria inak. Sami seba volajú ľudia s nízkym vzrastom, alebo poetickejšie – palčekovia. Slovo trpaslík totiž príliš pripomína stereotypy z minulosti, keď nízki ľudia často končili ako vystupujúci v cirkusoch, alebo sa stávali živými exponátmi v kočovných múzeách kuriozít.

Z histórie pritom vieme, že nízki ľudia dokážu preraziť v najrôznejších oblastiach. Sociológ Tom Shakespear, džezový bubeník Chick Webb, matematik Charles Proteus Steinmetz či francúzsky maliar Henri de Toulouse-Lautrec, ktorého obraz „Žena, ktorá perie“ sa predal za viac ako 20 miliónov dolárov, sú toho dôkazom.

Za ich vrodenú chybu môže v prevažnej väčšine náhodná mutácia génu, ktorá spôsobuje, že dieťa s achondropláziou sa môže narodiť aj normálne vysokým rodičom, ktorí nemali nízkeho človeka ani medzi svojimi predkami. „Laicky sa to vysvetľuje ťažko,“ hovorí český biochemik Pavel Krejčí z brnianskej Masarykovej univerzity, ktorý sa výskumu achondroplázie venuje.

„Ide v podstate o to, že mutácia v géne FGFR3, ktorý je kandidátny na vznik achondroplázie, vzniká náhodou v semenníkoch muža normálneho vzrastu a poskytuje bunkám, ktoré produkujú spermie, výhodu. To znamená, že počas života tieto bunky expandujú a nakoniec muž produkuje mnoho spermií nesúcich mutáciu v FGFR3.“

To vysvetľuje, prečo je riziko achondroplázie o niečo vyššie u detí, ktoré počali muži vo vyššom veku. Ak sa o potomka snaží pár, kde je aspoň jeden z rodičov nízkeho vzrastu, o náhodu už nejde. Vtedy je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať achondropláziu, päťdesiat na päťdesiat.

Stále však ide o chybu, ktorá je veľmi zriedkavá. Štatisticky sa hovorí, že nízky človek sa narodí pri jednom z pätnásť- až štyridsaťtisíc pôrodov. Pre predstavu, podľa údajov Národného registra zdravotníckych informácií sa v roku 2013 narodili na Slovensku tri deti s achondropláziou a ďalšie tri s príbuznými poruchami rastu kostí.

Foto N - Vladimír Šimíček
Barbora mala len devätnásť rokov, keď sa jej s Jozefom narodil Markus. Foto N – Vladimír Šimíček

Čo ultrazvuk nepovie

Aj Ivana s Erikom už boli starší, keď prišla na svet malá Tamarka. Obaja mali po štyridsiatke a predtým vychovali tri deti, ktoré sú dnes už dospelé. Po šestnástich rokoch od posledného pôrodu bola správa o tehotenstve pre Ivanu, inak zdravotnú sestru v detských jasliach, prekvapením. „No Pánbožko asi vedel, prečo nám ešte jedno dieťa doprial,“ hovorí.

Tak ako v prípade Barbory a Jozefa si pred pôrodom nikto nevšimol, že by ich malá dcéra mala zostať malou navždy. „Dokonca ani po ňom takéto niečo nikomu nenapadlo. Až neskôr, keď mala Tamarka asi tri mesiace, si lekárka na neurológii všimla, že má oproti telíčku trochu kratšie končatiny. Vtedy prišlo prvé podozrenie.“

Nasledovali genetické testy, ktoré potvrdili to, čo už začal prezrádzať Tamarkin výzor. Deti s nízkym vzrastom zvyknú mať väčšiu hlavičku so zaobleným čelom, prehnutú chrbticu a často sa im na chrbátiku tvorí malý hrb. Časom sa čoraz viac začne prejavovať najdôležitejší znak, čiže kratšie kosti na končatinách, najmä stehenné, a na predlaktí.

Doktor Krejčí hovorí, že achondroplázia sa dá rozoznať aj na bežnom ultrazvuku, no veľmi často sa to nepodarí. „Je to vzácna choroba, s ktorou sa väčšina lekárov pri svojej praxi nikdy nestretne, a teda s ňou nemajú žiadnu skúsenosť,“ vysvetľuje.

Foto N - Vladimír Šimíček
Miroslava a Stanislav učia na konzervatóriu. Marek sa učí hrať na bubnoch. Foto N – Vladimír Šimíček

„To nie je žiadna neschopnosť lekára, ako sa to niekedy hovorí. Vzácnych chorôb sú stovky, a lekár, ktorý sa na ne nešpecializuje, ich prosto nemusí rozoznať. Navyše, achondroplázia spôsobuje poruchu rastu najmä v postnatálnom období. Pred pôrodom nie sú rozdiely v raste také veľké.“

Ako vlastne vyzerajú prvé mesiace dieťaťa s touto diagnózou? Na Tamarke, ktorá má dnes takmer dva roky a veselo sa hrá na deke, je vidieť, že sa až tak nelíšia od detstva iných detí. No isté problémy má aj ona. Pre ochabnuté svalstvo sa nízkym deťom pomalšie vyvíja motorika a rodičia s nimi už od útleho veku musia niekoľkokrát denne cvičiť takzvanú Vojtovu metódu. Pre dieťa nie veľmi príjemné cviky sú založené na stimulovaní svalov, ktoré dieťa bežne nezapája.

Občas sa k týmto problémom pridajú ďalšie. Arytmia, častý je aj zápal stredného ucha. Tamarke sa však zatiaľ choroby vyhýbajú. „Uvidíme, čo prinesie budúcnosť, no sme tu pre ňu,“ vraví jej otec Erik. „Skôr sa pripravujeme na to, aby sme jej pomáhali aj psychicky, napríklad vybudovať sebavedomie. Už teraz, keď je medzi silnejšími deťmi, občas ju odstrčia. No ale to je na nás.“

Foto N - Vladimír Šimíček
Malý Markus začal prednedávnom chodiť. Foto N – Vladimír Šimíček

Do škôlky medzi ostatných

Tamarka aj Markus pôjdu čochvíľa do škôlky, kde ich čaká prvá veľká skúška života. „Som z učiteľskej rodiny, viem, ako to v škôlke chodí,“ hovorí dvadsaťjedenročná Barbora. „Povedzme si priamo, deti vedia byť zlé, lebo sú úprimné. Vždy, keď je niečo iné, tak to dajú najavo. No čím skôr to Markus pochopí, a zmieri sa s tým, tým to bude mať ľahšie.“

Na otázku, či pôjde Markus do normálnej škôlky, preto hovorí jednoznačne – áno. „Možno to bude ťažké preňho aj pre nás, ale nechcem ho obmedzovať. Tým, že je taký, aký je, si niektoré veci bude musieť vydobyť.“

Slovo „normálny“ znie pri debate s rodičmi nízkych detí trochu hlúpo. Aj ony sú normálne, pre mamu či otca dokonca normálnejšie ako iné. „Mne už skôr pripadajú iné tie deti, ktoré majú moje kamarátky,“ smeje sa mladá Barbora. „Ja už som skrátka zvyknutá na Markusa, na tie jeho faldíky na rukách. Každý, kto nás pozná, nám povie, že ho berieme ako normálne dieťa.“

Sama hovorí, že pozná mamičky, ktoré si po pôrode pre diagnózu svojho dieťaťa radšej nevodili domov návštevy. U nich to tak nebolo. Markusova achondroplázia nie je tabu, ale ani ju nijako zvlášť neriešia. „Keď sme na ihrisku, tak sa ma niektorí pýtajú, koľko má rokov. Poviem im, že skoro dva, a oni na to reagujú, že je malinký. Tak poviem, že je malinký po mne,“ vraví Barbora.

Foto N - Vladimír Šimíček
Palčekovia majú občianske združenie a pravidelne sa stretávajú. Foto N – Vladimír Šimíček

Podľa toho, ako rozpráva, by človek netipoval, že mala len devätnásť, keď Markusa čakala. Zmenilo ju to? Necíti, že stratila mladosť? „Toto mi nikdy neprekážalo, nechodila som veľmi po diskotékach,“ hovorí. „Keď kamarátky išli po škole do baru, ja som ako šestnásťročná chodila strážiť deti. Vždy som chcela byť mladá mamička, najmä po tom, čo som našla človeka, s ktorým som si to vedela predstaviť.“

Jozef je o desať rokov starší. Na svadbu zatiaľ čas nebol, no vidno, že sa majú radi. Nepokazila to ani Markusova diagnóza. „Poznám veľa prípadov, keď chlap odíde od ženy po tom, čo sa im narodí hendikepované dieťa,“ vraví Barbora. „A, na druhej strane, aj ja som bola mladá. Obidvaja sme mohli mať chuť z toho vycúvať. Ale to, že sme to prekonali, nášmu vzťahu pomohlo.“

Foto N - Vladimír Šimíček
Deti s achondropláziou sa od rovesníkov príliš nelíšia. Foto N – Vladimír Šimíček

Nádej na liečbu existuje

Aj keď nízki ľudia žijú plnohodnotný život, sú úspešní a neraz slávni, často snívajú o tom, aby zapadli medzi ostatných. Aby neboli iní, aby sa za nimi neobracali ľudia na ulici, aby sa ich nepýtali na to, ako si vyberajú peniaze z bankomatu alebo uteráky zo skrine.

Vedci skúmajú príčiny achondroplázie už roky a zdá sa, že sú čoraz bližšie k lieku, ktorý by jej príznaky mohol zastaviť. „Achondroplázia liečiteľná je, otázne je, kedy sa tak stane,“ vraví biochemik Pavel Krejčí, ktorý sa podieľal na vývoji lieku BMN111 americkej farmaceutickej firmy Biomarin.

„Pokiaľ všetko pôjde, ako má, bude BMN111 pripravený na použitie odhadom v horizonte piatich rokov. Liek inhibuje funkciu mutovaného génu FGFR3 v chrupavke ľudí s achondropláziou, čiže v podstate reštauruje normálny rast kostí. Je možné, že úspešné použitie lieku povedie k zásadnej korekcii prejavov tejto diagnózy. Vedľajšie účinky BMN111 sú pritom veľmi malé.“

Foto N - Vladimír Šimíček
Nízke deti šport baví, no občas je to záťaž na kĺby. Foto N – Vladimír Šimíček

Biomarin v polovici júna zverejnil tlačovú správu, kde informoval o výsledkoch druhej fázy testovania lieku na vzorke dvadsiatich šiestich, v priemere osemročných detí zo Spojených štátov. Liek musia testovať jedine na deťoch, ktoré stále môžu rásť.

Výsledky ukázali, že v skupine detí, ktoré denne dostávali 15 mikrogramov lieku na kilogram svojej hmotnosti, sa rast kostí zrýchlil o päťdesiat percent. Kým priemerný ročný prírastok v kontrolnej skupine detí, ktoré liek nedostávali, bol štyri centimetre, deti, ktoré užívali BMN111, narástli o viac ako šesť centrimetrov.

Klinické skúšky lieku pokračujú a vedia už o ňom aj Slováci. Hovorí sa aj o možnosti testovať liek v Českej republike. Tamarkini rodičia o tejto možnosti rozmýšľajú, Markusovi sú skeptickejší. „Nie som za ani proti,“ odpovedá Barbora. „Zdá sa mi sebecké rozhodnúť za dieťa, či mu operáciami, či liečbou ubrať päť alebo šesť rokov z detstva a puberty. No ak on bude chcieť, asi o tom porozmýšľame.“

Foto N - Vladimír Šimíček
Tamarka s otcom. Foto N – Vladimír Šimíček

Prečo nebyť hasičom?

Mnohí rodičia sa nestresujú z liečby aj preto, že vidia spokojné životy mnohých nízkych ľudí. Pomáhajú im pravidelné akcie občianskeho združenia Palčekovia, kde sa spolu stretávajú. „Na nich nám mnohí, už dospelí nízki ľudia hovoria, že to nie je hendikep, že sa s tým dá žiť,“ vraví Barbora. „Nedávno tu bol jeden, ktorý rozprával, ako robil dobrovoľného hasiča. Tak to som odpadávala.“

Do Tatranskej Lomnice, kam prišli rodiny s nízkymi deťmi na posledný augustový víkend, pricestovali aj Miroslava so Stanislavom. Učitelia na banskobystrickom konzervatóriu, ktorí žijú s dcérami a osemročným Markom v neďalekých Selciach.

Práve on ostatným rodičom ukazuje, aké veselé detstvo môže čakať aj ich deti. Preháňa sa na kolobežke, rozpráva o zážitkoch z dovolenky, zo školy a škôlky si spomína len na dobré zážitky.

„Určite boli nejaké posmešky, ale že by pre to plakal, či nechcel ísť do škôlky, to nie,“ rozpráva jeho mama Miroslava. „Veľa závisí od učiteliek, v škôlke mu pomáhali. Myslím, že časom zistili, že je ako bežné dieťa, že nemá problémy byť s kolektívom, práve naopak. On má deti rád.“

Pre ňu aj pre manžela bolo ťažšie vyrovnať sa s jeho diagnózou na začiatku. „Viete, keď vám to povedia, začnete googliť. A keď si to všetko prečítate, aké problémy sa s tým spájajú, človeka to zaskočí. Matka sa vždy pýta, prečo sa to stalo práve nám.“

Miroslava vraví, že smútok trval dlho, s Markovou budúcnosťou sa vyrovnávala pol roka. Nakoniec pochopila, že to musí prekonať, najmä kvôli nemu. „Povedala som si, že keď dieťa uvidí uplakanú matku, začne si dávať vinu samo za to, že sa matka trápi. A to som nechcela, nechcela som, aby to poznačilo jeho psychiku.“

Marek má dnes 112 centimetrov, na pomery detí s achondropláziou je vlastne ešte celkom vysoký. Väčšina nízkych mužov dorastie do výšky okolo 130 centimetrov, ženy mávajú asi o päť centimetrov menej. No to, že ostatní rovesníci su vyšší, Marek vníma. Aj tak v skutočnosti rieši v prvom rade to, čo každý chlapec v jeho veku.

Hráva futbal s kamarátmi, začal sa učiť hrať na bubnoch, rozmýšľa nad tým, čím bude, až dospeje. „Netuším, mám toho ešte veľa. Hasič, sanitkár, policajt, biológ. Vôbec ešte neviem, čo chcem byť.“

O jednej veci je už však presvedčený teraz. Chcel by zostať žiť tam, kde sa narodil. „Chcem bývať v Selciach, už sa nikdy nechcem presťahovať,“ hovorí bezprostredne. „Mám tam dobrých kamarátov a, navyše, musíme byť spokojní s tým, čo máme.“

Teraz najčítanejšie