štvrtok

Narodil sa nám palček. Plakali sme, ale teraz sme šťastní

Prečo sa normálne vysokým rodičom narodí dieťa, ktoré ani v dospelosti nebude merať viac ako 130 centimetrov? A majú deti s achondropláziou nejakú nádej na liečbu? Prinášame vám príbehy rodín s tromi deťmi – Tamarkou, Markusom a Markom –, ktoré si takéto otázky v živote položili.

Osemročný Marek má 112 centimetrov. V dospelosti bude mať okolo 130. Foto N - Vladimír Šimíček

„Ako som prišiel na svet?“ spýtal som sa raz svojej matky. Mal som vtedy maximálne štyri roky, no aj tak som v jej tvári spoznal bolestný výraz, keď sa mi snažila odpovedať, a tak som sa už viackrát nepýtal. Dodnes premýšľam, kedy jej o mne po prvý raz povedali. Pôrodník to spozná hneď. Diagnóza je jasná. Ale v očiach milujúcej matky, ktorá sa spamätáva z pôrodu, vyzerá jej pokrčené bábätko ako každé iné. Kosti sa ešte nevyvinuli, zlomyseľná ruka mutácie ešte nemala dosť času, aby sa rozvinuli všetky vrodené vývojové chyby. Ako jej to asi povedali? A kedy?
(Simon Mawer, Mendelov trpaslík)

Malý Markus cupitá po schodoch malého penzióna v Tatranskej Lomnici celkom bez problémov, ale jeho otec Jozef sa ešte predsa len drží v blízkosti. I keď má chlapec už takmer dva roky, chodiť začal iba pred niekoľkými týždňami. Deťom ako je on, takéto veci chvíľu trvajú, to už jeho rodičia vedia. Neskôr začal loziť, neskôr si aj sadol.

Počas prvých ôsmich mesiacov tehotenstva sa nezdalo, že bude Markus iný. „Všetko bolo v poriadku,“ rozpráva Barbora, drobné dvadsaťjedenročné dievča, ktoré otehotnelo hneď po strednej. „Len v piatom mesiaci mi na ultrazvuku povedali, že mám viac plodovej vody a že dieťatko je menšie. Brala som to tak, že na moju výšku je to v pohode. Ja sama mám 156 centimetrov.“

Rodičia detí, ktoré nevyrastú, sa o chorobe dozvedeli po pôrode
autor: Martina Pažitková

Komplikácie prišli až krátko pred pôrodom. Na začiatku deviateho mesiaca lekári získali podozrenie, že niektoré orgány nerastú. Zdalo sa im, že Markusovi nedorastajú končatiny a pľúca, nevyvíja sa mozog. Mladú mamičku začali pripravovať na najhoršie. Mala rátať s tým, že dieťatko pôrod neprežije. „Povedali mi, že som mladá a že ešte budem mať kopu detí.“

Plakala? „Áno. Aj keď to bol taký šok, že niekedy som ani nemala silu. Osem mesiacov sa tešíte na dieťa, a potom vám niekto povie niečo takéto. Plakala som.“

Nakoniec všetko dopadlo inak. Ako hovorí Barbora – z toho najhoršieho majú to najlepšie. Markus sa narodil živý a dnes veselo behá po svete. Od svojich rovesníkov sa líši len v jedinej veci. Nevyrastie. Teda nie viac ako ostatní ľudia s diagnózou Q774. Achondroplázia, najtypickejšia príčina dwarfizmu, teda trpasličieho vzrastu.

„Pre mňa to bolo úľava,“ spomína mladá mamička. „Málokto to vie pochopiť, ale ja som vďačná za to, že je Markus taký, aký je.“

Foto N - Vladimír Šimíček
Erik, Ivana a ich malá Tamarka. Foto N – Vladimír Šimíček

Palčekovia, nie trpaslíci

I keď Simon Mawer svoju knihu o nízkom genetikovi Benedictovi Lambertovi nazval Mendelov trpaslík, Slováci, ktorí sa s touto diagnózou narodili, o sebe radšej hovoria inak. Sami seba volajú ľudia s nízkym vzrastom, alebo poetickejšie – palčekovia. Slovo trpaslík totiž príliš pripomína stereotypy z minulosti, keď nízki ľudia často končili ako vystupujúci v cirkusoch, alebo sa stávali živými exponátmi v kočovných múzeách kuriozít.

Z histórie pritom vieme, že nízki ľudia dokážu preraziť v najrôznejších oblastiach. Sociológ Tom Shakespear, džezový bubeník Chick Webb, matematik Charles Proteus Steinmetz či francúzsky maliar Henri de Toulouse-Lautrec, ktorého obraz „Žena, ktorá perie“ sa predal za viac ako 20 miliónov dolárov, sú toho dôkazom.

Za ich vrodenú chybu môže v prevažnej väčšine náhodná mutácia génu, ktorá spôsobuje, že dieťa s achondropláziou sa môže narodiť aj normálne vysokým rodičom, ktorí nemali nízkeho človeka ani medzi svojimi predkami. „Laicky sa to vysvetľuje ťažko,“ hovorí český biochemik Pavel Krejčí z brnianskej Masarykovej univerzity, ktorý sa výskumu achondroplázie venuje.

„Ide v podstate o to, že mutácia v géne FGFR3, ktorý je kandidátny na vznik achondroplázie, vzniká náhodou v semenníkoch muža normálneho vzrastu a poskytuje bunkám, ktoré produkujú spermie, výhodu. To znamená, že počas života tieto bunky expandujú a nakoniec muž produkuje mnoho spermií nesúcich mutáciu v FGFR3.“

To vysvetľuje, prečo je riziko achondroplázie o niečo vyššie u detí, ktoré počali muži vo vyššom veku. Ak sa o potomka snaží pár, kde je aspoň jeden z rodičov nízkeho vzrastu, o náhodu už nejde. Vtedy je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať achondropláziu, päťdesiat na päťdesiat.

Tento článok je exkluzívnym obsahom pre predplatiteľov Dennika N.

Sme závislí len od vás! Predplaťte si nás

Dnes na DenníkN.sk

Najčítanejšie

| |