Denník N

Sledovali 650-tisíc miest v mojej DNA. Čo zistili o mojej náchylnosti na cukrovku, rakovinu či talente na šport

Čo o nás prezrádzajú naše gény? Ilustračné foto – Adobe Stock
Čo o nás prezrádzajú naše gény? Ilustračné foto – Adobe Stock

Dal som si spraviť genetický test, aby som zistil, čo hovoria gény o mojich predispozíciách na obezitu či schopnosti metabolizovať liečivá. Aká je veda v pozadí genetických testov, ako ich výsledky interpretovať a dláždime cestu personalizovanej medicíne?

Mám zvýšené riziko rakoviny kože alebo cukrovky 2. typu? Ako metabolizujem lieky, kofeín či soľ? Mám predispozície na obezitu a sú pre mňa vhodné skôr výbušné alebo vytrvalostné športy?

Aby som to zistil, dal som si spraviť komplexný test od slovenskej spoločnosti DNA ERA, ktorá skúmala 650-tisíc miest v mojom genóme (celá genetická informácia).

Napríklad Angelinu Joliovú genetická analýza viedla k tomu, že si pred pár rokmi dala z preventívnych dôvodov odstrániť prsia, vaječníky a vajíčkovody, aby sa vyhla rakovine.

Herečka zistila, že je nositeľkou nebezpečnej mutácie BRCA génu. „Moji doktori odhadli, že som mala 87-percentné riziko rakoviny prsníka a 50-percentné riziko rakoviny vaječníkov,“ vysvetľovala Jolie dôvody zákroku.

Jej matka podľahla rakovine po desaťročnom boji vo veku 56 rokov. Jolie povedala, že na operáciu išla preto, lebo nechce, aby jej deti prišli o matku.

Angelina Jolie je nositeľkou mutácie BRCA génu, z preventívnych dôvodov si dala odstrániť prsníky, vaječníky aj vajíčkovody. Foto – TASR/AP

DNA ERA: Vedieť je lepšie ako nevedieť

Operačný zákrok však nebol jediným riešením – rakovina nebola v herečkinom prípade istotou, bola pravdepodobná. Jolie mohla zvoliť iné stratégie – mohla sa častejšie vyšetrovať sama alebo častejšie chodiť na preventívne prehliadky a celkovo sa viac sledovať.

Bez ohľadu na konkrétne rozhodnutie Joliovej je Michaela Šišková, vyštudovaná genetička a riaditeľka DNA ERA, presvedčená, že genetické analýzy nám „dávajú moc, aby sme boli o krok vpred pred ochorením“.

„Vedieť je lepšie ako nevedieť. Vedieť je lepšie ako len čakať, čo sa stane,“ hovorí Šišková.

Genetik Ľubomír Tomáška a vedec a lekár Július Hodosy by k takýmto testom pristupovali s istou opatrnosťou, lebo interpretovať ich výsledky správne nepovažujú za jednoduché. No uznávajú ich prínos vo viacerých prípadoch, napríklad vtedy, ak človeka privedú k lekárovi, ktorý presnejšie zhodnotí riziká ochorenia, alebo pacienta upozorní na liečivá, ktoré pre neho nie sú vhodné.

Genóm, DNA, mutácia:

  • Genóm je celý genetický materiál organizmu. V ľudských bunkách je zakódovaný v DNA.
  • DNA (deoxyribonukleová kyselina) je nukleová kyselina uložená vo forme dvojzávitnice v jadre buniek.
  • Genetický kód predstavuje súbor pravidiel, na základe ktorých sú v DNA zakódované bielkoviny. Ak sa pri delení bunky zamení jeden nukleotid za iný, dôjde k mutácii.
  • Genetická mutácia je zmena v genetickom kóde. Môže k nej dôjsť náhodou alebo poškodením DNA radiáciou alebo chemickými mutagénmi, ktoré sa nestihli opraviť. Jej výsledkom je expresia zmenenej bielkoviny, ktorá už nemusí plniť svoju pôvodnú funkciu.

Krvné zrazeniny

Pre niektoré ženy, ktorým sa nedarí donosiť dieťa, môže byť užitočná informácia, či majú genetické varianty, ktoré sa podieľajú na tvorbe krvných zrazenín.

Riziko vzniku krvných zrazenín je súčasťou genetického testu DNA ERA, ktorý spravili aj mne.

Spoločnosť ponúka tri rôzne testy zamerané na zdravie, životný štýl a komplexný test, ktorý ponúka celkovo 92 výsledkov.

Veda, Zdravie

Teraz najčítanejšie