Slováci vyvinuli nový test na odhalenie Downovho syndrómu plodu

Na Slovensku vyvinuli test, ktorý s až 99-percentnou istotou dokáže určiť výskyt Downovho syndrómu u plodu tehotnej ženy. Volá sa TRISOMY test.

„Je určený na zisťovanie prítomnosti najčastejších chromozómových porúch plodu vrátane Downovho syndrómu. Test nerobíme invazívne, to znamená, že pri získavaní genetického materiálu dieťaťa neprenikáme do oblasti brucha tehotnej ženy, ako je to pri amniocentéze. My ho získavame jednoduchým odberom zo žilovej krvi, spravidla z ruky,“ povedal pre Denník N Tomáš Szemes, molekulárny biológ, jeden z autorov testu.

Trizómia – trojica chromozómov v bunke

DNA je uložená vo zvláštnych štruktúrach bunkového jadra, hovoríme im chromozómy. Jadro zdravej bunky človeka obsahuje 46 chromozómov, 23 od otca a rovnaký počet od matky. Párové chromozómy sa označujú číslami od 1 do 22. Okrem nich majú muži a ženy rôznu kombináciu takzvaných pohlavných chromozómov (ženy majú dva X chromozómy a muži majú X a Y chromozóm).

Pri delení buniek v prvých fázach po oplodnení niekedy dochádza k chybám delenia, výsledkom sú poruchy počtu chromozómov. Ak sa namiesto dvojice chromozómov vyskytne až trojica, hovoríme o takzvanej trizómii, vysvetlili nám v Medirexe, kde vyšetrenie zaviedli do praxe v lete tohto roku.

„Pozeráme sa na chromozómy 21, 18 a 13. Ak sú trizomické, znamená to prítomnosť Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu,“ povedal Szemes.

Riziko rastie s vekom

Príčinou Downovho syndrómu je trizómia na chromozóme 21. Ochorenie je spojené s poruchou psychických a duševných funkcií, líšia sa stupňami. U pacientov s týmto syndrómom sa často vyskytujú poruchy imunity, obehového systému alebo tráviaceho traktu.

„Výskyt Downovho syndrómu je relatívne stabilný, ale vplývajú naň vonkajšie faktory. Vedci napríklad zistili, že vo viacerých krajinách Európy počet detí s Downovým syndrómom krátkodobo narástol po černobyľskej katastrofe,“ hovorí Szemes.

Riziko, že žena porodí dieťa s Downovým syndrómom, rastie s vekom. V tridsiatke je to pravdepodobnosť 1:1000, v štyridsiatke 1:100, a ak má rodička päťdesiat rokov, riziko, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom, je až 1:10.

V prvom aj druhom trimestri podstupujú tehotné ženy takzvaný biochemický prenatálny skríning. Zisťuje riziko, či plod bude mať Downov syndróm, otvorený rázštep nervovej trubice, prípadne inú poruchu.

Jeho negatívom je, že hodnoty takzvaných markerov postihnutých aj normálnych plodov sa značne prekrývajú. Veľká časť výsledkov spadá do rozsahu normálnych aj postihnutých hodnôt.

„Nedávno sme riešili takýto prípad. Tehotná žena nemala zvýšené riziko na prítomnosť Downovho syndrómu, oproti bežnej populácii ho mala dokonca znížené. Aspoň tak to vyšlo z biochemického testu. Napriek tomu si náš test dala spraviť. A ukázalo sa, že plod trpí Downovým syndrómom. Tento výsledok potvrdila aj neskoršia diagnostická metóda z amniocentézy,“ povedal Szemes.

Biochemický test nie je 100-percentný, všetky prípady Downovho syndómu odhaliť nedokáže. Na druhej strane, na základe výsledkov tohto testu niekedy zaradíme do skupiny s vysokým rizikom na Downov syndróm aj ženy, ktorých deti sú zdravé. Podstupujú amniocentézu, hoci by nemuseli.

„Z praxe laboratórií Medirex vyplýva, že iba jedna z tridsiatich piatich žien, ktoré na základe biochemického skríningu podstupujú amniocentézu, má skutočne potvrdenú trizómiu,“ konštatoval Szemes. To znamená, že tridsaťštyri žien z tridsiatich piatich absolvuje zákrok zbytočne.

Znižuje počet nevyhnutných amniocentéz

Pri amniocentéze lekár odoberie žene plodovú vodu, cez maternicu preniká špeciálnou ihlou. Je to invazívny zákrok, nesie so sebou malé riziko ako pre ženu, tak aj pre samotný plod.

„Ihlou sa dostávame do blízkosti plodu. Z údajov v odbornej literatúre plynie, že existuje riziko okolo jedného percenta, že takýto zákrok môže spôsobiť potrat. Samozrejme, platí, že skúsený lekár robí zákrok lepšie, ale u menej skúseného doktora riziko stúpa,“ konštatoval Szemes.

Ak sa žena chce amniocentéze vyhnúť, môže podstúpiť TRISOMY test. „Ak je výsledok pozitívny, žena musí amniocentézu absolvovať tak či tak. Ale ak je negatívny, potrebné to nie je. Takýmto spôsobom znižujeme počet nevyhnutných amniocentéz,“ podotkol Szemes.

Amniocentéza je jediná diagnostická metóda na potvrdenie Downovho syndrómu a iných porúch. Ide o najspoľahlivejšiu metódu, pretože sa pri nej priamo analyzuje genetický materiál, ktorý pochádza z plodu. TRISOMY test je iba skríningový. To znamená, že nie je definitívnou metódou na potvrdenie diagnózy trizómie.

Od 12. týždňa, výsledok do piatich dní

Test sa vykonáva od 12. týždňa tehotenstva, typicky sa robí do 22. týždňa. „Výsledok dokážeme poskytnúť spravidla do piatich dní,“ konštatoval Szemes.

Na rozdiel od iných skríningových metód je TRISOMY test citlivejší a spoľahlivejší, uvádza spoločnosť. Na jeho vývoji pracovali dva roky.

„Náš test je špecifický v tom, že sme ho vyvíjali pre takzvané malé sekvenátory novej generácie. Tie sú oveľa lacnejšie. Donedávna sme si mysleli, že nie sú vhodné na tento test, lebo sú kapacitne poddimenzované,“ vysvetľuje Szemes.

„Vďaka tomu, že test dokážu spraviť aj malé sekvenátory, dá sa robiť aj v menších lokálnejších laboratóriách. Takýmto spôsobom je oveľa dostupnejší. Iné testy, ktoré s malými sekvenátormi pracovať nevedia, sa robia iba na niekoľkých miestach na svete, napríklad v Hong Kongu alebo v Kalifornii,“ dodal.

TRISOMY test je na trhu od septembra, dostupný je na celom Slovensku. Vedci pracujú na jeho rozšírení, aby dokázal odhaliť ešte viac porúch.