Každý centimeter sa počíta. V Česku liečbu poruchy rastu kostí hradia poisťovne, u nás na ňu deti stále len čakajú
Kristína Tkáčová je matkou štvorročného Šimona, ktorý má achondropláziu – genetickú poruchu rastu kostí. Ľudia s týmto ochorením bežne nedorastú do výšky ani 130 cm, teda merajú v priemere o 40 cm menej ako zvyšok populácie. S touto diagnózou je spojené aj riziko viacerých zdravotných problémov.
Achondroplázia sa dá zvyčajne odhaliť už počas tehotenstva. Na to, že niečo nie je v poriadku, lekárov upozorní ultrazvukové vyšetrenie. Aj u Kristíny lekárka v 24. týždni tehotenstva zistila, že horné a dolné končatiny bábätka sú o dva týždne kratšie, ako by mali byť v tom vývojovom štádiu.
Aj ďalšie vyšetrenia poukazovali na zaostávanie v raste končatín. Diagnózu achondroplázie rodičom potvrdili v genetickom centre v Brne na základe vyšetrenia krvi matky.
„Keď sme zistili, že ide o achondropláziu, nebolo to ľahké. Museli sme rozmýšľať nad tým, ako vlastne budeme fungovať, čo sa tým pre nás mení,“ hovorí Kristína Tkáčová. Ako špeciálna pedagogička sa už s týmto ochorením stretla, no nevedela si celkom predstaviť, aké dôsledky môže mať pre bežný život ich syna a celej rodiny.
Čo je achondroplázia?
- Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Achondroplázia spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť. To sa prejavuje sériou znakov, napríklad nízkym vzrastom, krátkymi rukami, nohami a veľkou hlavou.
- Ide o vrodené genetické ochorenie. Spôsobuje ho mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora, čo okrem iných funkcií kóduje transmembránový receptor, ktorý je dôležitý pri regulácii lineárneho rastu kostí.
- U ľudí s achondropláziou v malej miere dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín okolo mozgu. V detstve môžu mať hrb a v prvých rokoch života nadmerne prehnutú chrbticu dozadu. Môže sa vyvinúť nadmerné zakrivenie chrbtice.
- Pri achondroplázii dochádza k častým infekciám uší spôsobeným upchatím Eustachovej trubice. Medzi ďalšie zdravotné problémy patria apnoe a spinálna stenóza – zúženie miechového kanála, ktoré môže stlačiť hornú časť miechy.
Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, sazch.sk
Chce byť ako iné deti
Už v ranom veku musel Šimon absolvovať oveľa viac vyšetrení ako zdravé deti. „Keďže deti s achondropláziou majú skrátené horné a dolné končatiny, často majú už v ranom veku ortopedické ťažkosti. Pri tomto ochorení je aj zúžená Eustachova trubica, deti môžu mať ťažkosti s dýchaním, hrozí im spánkové apnoe, majú časté ORL infekcie,“ opisuje Šimonova matka.
Ako syn rástol, začal si aj sám uvedomovať svoju odlišnosť oproti rovesníkom.