Denník N

Každý centimeter sa počíta. V Česku liečbu poruchy rastu kostí hradia poisťovne, u nás na ňu deti stále len čakajú

Ilustračné foto N - Vladimír Šimíček
Ilustračné foto N – Vladimír Šimíček

Kristína Tkáčová je matkou štvorročného Šimona, ktorý má achondropláziu – genetickú poruchu rastu kostí. Ľudia s týmto ochorením bežne nedorastú do výšky ani 130 cm, teda merajú v priemere o 40 cm menej ako zvyšok populácie. S touto diagnózou je spojené aj riziko viacerých zdravotných problémov.

Achondroplázia sa dá zvyčajne odhaliť už počas tehotenstva. Na to, že niečo nie je v poriadku, lekárov upozorní ultrazvukové vyšetrenie. Aj u Kristíny lekárka v 24. týždni tehotenstva zistila, že horné a dolné končatiny bábätka sú o dva týždne kratšie, ako by mali byť v tom vývojovom štádiu.

Aj ďalšie vyšetrenia poukazovali na zaostávanie v raste končatín. Diagnózu achondroplázie rodičom potvrdili v genetickom centre v Brne na základe vyšetrenia krvi matky.

„Keď sme zistili, že ide o achondropláziu, nebolo to ľahké. Museli sme rozmýšľať nad tým, ako vlastne budeme fungovať, čo sa tým pre nás mení,“ hovorí Kristína Tkáčová. Ako špeciálna pedagogička sa už s týmto ochorením stretla, no nevedela si celkom predstaviť, aké dôsledky môže mať pre bežný život ich syna a celej rodiny.

Čo je achondroplázia?

  • Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Achondroplázia spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť. To sa prejavuje sériou znakov, napríklad nízkym vzrastom, krátkymi rukami, nohami a veľkou hlavou.
  • Ide o vrodené genetické ochorenie. Spôsobuje ho mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora, čo okrem iných funkcií kóduje transmembránový receptor, ktorý je dôležitý pri regulácii lineárneho rastu kostí.
  • U ľudí s achondropláziou v malej miere dochádza k nadmernému hromadeniu tekutín okolo mozgu. V detstve môžu mať hrb a v prvých rokoch života nadmerne prehnutú chrbticu dozadu. Môže sa vyvinúť nadmerné zakrivenie chrbtice.
  • Pri achondroplázii dochádza k častým infekciám uší spôsobeným upchatím Eustachovej trubice. Medzi ďalšie zdravotné problémy patria apnoe a spinálna stenóza – zúženie miechového kanála, ktoré môže stlačiť hornú časť miechy.
    Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, sazch.sk

Chce byť ako iné deti

Už v ranom veku musel Šimon absolvovať oveľa viac vyšetrení ako zdravé deti. „Keďže deti s achondropláziou majú skrátené horné a dolné končatiny, často majú už v ranom veku ortopedické ťažkosti. Pri tomto ochorení je aj zúžená Eustachova trubica, deti môžu mať ťažkosti s dýchaním, hrozí im spánkové apnoe, majú časté ORL infekcie,“ opisuje Šimonova matka.

Ako syn rástol, začal si aj sám uvedomovať svoju odlišnosť oproti rovesníkom.

Tento článok je exkluzívnym obsahom pre predplatiteľov Denníka N.

Rodičovstvo

Zdravotníctvo

Rodina a vzťahy, Zdravie

Teraz najčítanejšie