Vedec, ktorý skúma dedičné ochorenia: Genetika je ako krištáľová guľa, no nie vždy je dobré poznať budúcnosť

Genetik Jozef Gécz skúma už tridsať rokov genetické predispozície neurologických ochorení, ako je napríklad autizmus či epilepsia.

„Za socializmu som mal politický profil, s ktorým nebola veľká šanca dostať sa na medicínu. Tak som hľadal niečo iné, čo by pomohlo ľuďom a zároveň by bolo pre mňa dobrodružstvom,“ hovorí Slovák, ktorý pôsobí v Austrálii a stal sa tam Vedcom roka. „Éra moreplaveckých objavov bola v tom čase dávno za nami, ale ešte stále som mohol objaviť stovky nových génov, ktoré ovplyvňujú chod mozgu,“ dodáva s tým, že si ich prestal počítať niekde pri čísle 250.

V rozhovore sa dozviete aj:

• ako vznikajú niektoré dedičné ochorenia;
• nakoľko je genetika pre nás nezvratným osudom;
• či sú génové mutácie aj na niečo dobré,
• prečo je množstvo génov ovplyvňujúcich mentálne funkcie na chromozóme X a čo to znamená pre mužov;
• aké genetické ochorenie bolo časté v izolovanejších oblastiach Slovenska;
• ako sa pozerá na komerčné služby, ktoré robia genetické analýzy.

Skúmate genetické predispozície neurologických ochorení napríklad autizmu, epilepsie či detskej obrny. Do akej miery vieme, ako vznikajú?

Vieme, aká mutácia ich spôsobuje. V čase, keď som prišiel pracovať na univerzitu v Adelaide, práve tu objavili gén pre takzvaný syndróm krehkého X chromozómu. Ten je zodpovedný za veľkú časť mentálnych postihnutí. Tesne po tom, ako som prišiel, sme objavili gén zodpovedný za epilepsiu a autizmus a v poslednom čase sme sa veľa venovali detskej obrne. Na mnohých miestach sa totiž detská obrna stále považuje za dôsledok komplikácií pri pôrode. To sme chceli zmeniť a myslím, že sa nám to výsledkami podarilo. Čoraz viac sa považuje za geneticky podmienenú.

Ako vyzerá takéto hľadanie génov, ktoré spôsobujú mentálne poruchy?

Predstavte si, že by ste išli do slovenskej univerzitnej knižnice a niekto by vám povedal, že v jednej z kníh je na nejakom mieste napísané A namiesto E. Jedna chybička, v jednej knihe, na jednej strane. Manuálne by ste ju hľadali večnosť, pokiaľ by ste nemali extrémne šťastie. Takto nejako to je aj s hľadaním chýb v genóme (súbor chromozómov a v ňom lokalizované dedičné vlohy – pozn. red.). Potrebujeme na to veľmi výkonné počítačové systémy a v mnohých prípadoch pomoc umelej inteligencie. Vďaka nim tú chybičku vieme nájsť relatívne rýchlo. Len čo chýba celá kniha alebo polica kníh, vieme sa zamerať na konkrétnu časť genómu a nájsť chyby mimoriadne rýchlo.

No keď takto postupne vylúčime všetky časté možnosti poškodenia DNA, musíme sa začať pozerať na nepreskúmané miesta. Takto sa celý proces môže z niekoľkých hodín natiahnuť na niekoľko rokov až desaťročí. Takže úspešnosť hľadania závisí aj od toho, kde konkrétna mutácia je. Ale vždy, keď sa nám podarí nájsť vysvetlenie nejakej poruchy, je to dôvod na oslavu. Pretože čím viac tomu rozumieme, tým máme väčšiu šancu zlepšiť ľuďom život.

Koľko takýchto génov ste už objavili?

Okolo 250, ale priznám sa, že som ich od určitého času prestal počítať. Stále sa nám darí objavovať nové a viaceré sú momentálne v procese publikácie. Každý takýto gén sa dostane na zoznam a vedci v laboratóriách po celom svete ich môžu testovať a diagnostikovať. Preto nás tak teší, keď niečo nové objavíme.

Nakoľko vieme ochorenia spôsobené genetickými mutáciami liečiť?