Otakar Horák
Kathleen Folbiggová – označovaná za „najhoršiu austrálsku sériovú vrahyňu“ – dostala tento pondelok milosť po tom, ako vo väzení strávila dvadsať rokov za usmrtenie štyroch svojich detí.
Podľa sudcu Toma Bathursta existujú „dôvodné pochybnosti“, že žena čin spáchala.
Rozsiahle vyšetrovanie preukázalo, že deti s vysokou pravdepodobnosťou zomreli v dôsledku prirodzených príčin.
Justičný omyl
Dve dcérky, Sarah a Laura, trpeli vzácnou mutáciou génu, ktorá môže podľa lekárov a vedcov spôsobiť náhlu srdcovú smrť.
Odhaduje sa, že týmto ochorením trpí 1 z 35 miliónov ľudí. Na celom svete sa dosiaľ diagnostikovalo 135 osobám.
V kombinácii s ďalšou genetickou mutáciou išlo o „smrteľný koktejl“, povedal pre ABC News kardiológ Peter Schwartz z výskumnej inštitúcie v Miláne.
Smrť syna Patricka zrejme spôsobilo neurogenetické ochorenie. Tieto zistenia spochybňujú aj údajné zabitie štvrtého dieťaťa, Caleba.
„Myslím si, že národ sa bude pozerať na kauzu Kathleen Folbiggovej ako na závažný prípad justičného omylu,“ povedala Anna-Maria Arabiaová, riaditeľka austrálskej akadémie vied. Miestna akadémia sa podieľala na vyšetrovaní ako nezávislý vedecký poradný orgán.
Prípad Kathleen Folbiggovej označili za jeden z najväčších prípadov justičného omylu v Austrálii aj v CNN či BBC.
Do riešenia prípadu sa zapojila aj austrálska akadémia vied. Zdroj – Australian Academy of Science/YouTube
„Dnešný deň je víťazstvom vedy a najmä pravdy,“ povedala Folbiggová po prepustení z väzenia. „Ostatných dvadsať rokov som bola vo väzení. Vždy som myslela a budem myslieť na svoje deti a modliť sa za ne. Veľmi mi chýbajú a mám ich nesmierne rada.“
Vychádzali z denníkových zápiskov
Deti Kathleen Folbiggovej zomreli náhle počas spánku medzi rokmi 1989 až 1999 vo veku 19 dní až 18 mesiacov.
Keďže v tom čase nebolo možné vysvetliť náhle úmrtia detí ako následok ochorenia, podozrenie padlo na ich matku ako hlavnú opatrovateľku.
Žena po celý čas popierala akúkoľvek vinu a bránila sa, že deťom neublížila.
Žalobcovia vychádzali najmä z denníkových záznamov, v ktorých sa žena sťažovala na ťažkosti spojené s materstvom.
Denníky odovzdal v roku 1999 polícii jej vtedajší manžel, ktorý medzičasom nadobudol presvedčenie, že jeho manželka je vinná. Pár sa v roku 2000 rozišiel, uvádza BBC.
Denníkové zápisky uvádzali, že ženu „prenasledujú pocity viny“ pre úmrtie jej detí.
Podľa obžaloby ich žena udusila, hoci deti nemali na tele žiadne známky po škrtení či iné zranenia.
V roku 2003 Folbiggovú odsúdili na štyridsať rokov vo väzení.
Výšku trestu obhajoval sudca Graham Barr aj tým, že keď mala žena iba 18 mesiacov, jej otec zabil jej matku, takže značnú časť života strávila v pestúnskej starostlivosti. To ju údajne negatívne poznačilo. Jej vyhliadky na nápravu preto sudca označil za „mizivé“.
„Vždy bude predstavovať nebezpečenstvo, ak sa jej do starostlivosti zverí dieťa,“ povedal podľa CNN sudca a dodal: „To sa nikdy nesmie stať.“
Genetická mutácia proteínu
Genetické testovanie odhalilo, že obe dcéry Kathleen Folbiggovej boli nositeľkami genetickej mutácie CALM2-G114R na jednom z génov, ktorý kóduje proteín kalmodulín.
Tento proteín hrá zásadnú rolu pre správne fungovanie srdca.
Z toho dôvodu sú akékoľvek mutácie daných génov extrémne zriedkavé, pretože by mali závažné zdravotné následky, uviedol pre ABC News humánny molekulárny genetik Jozef Gécz z univerzity v Adelaide.
Vedec pôvodom zo Slovenska žije v Austrálii od roku 1994.
Ochorenie srdca, ktoré uvedená genetická mutácia spôsobuje, sa – podľa zasiahnutého proteínu – nazýva kalmodulinopatia. „Mutácie kalmodulínu sa zvyčajne spájajú so srdcovými arytmiami, ktoré môžu spôsobiť náhlu a nečakanú smrť detí aj dospelých, či už v spánku alebo za bdelého stavu,“ povedala imunologička Carola Vinuesová, členka austrálskej akadémie vied.
Detský kardiológ Martin Záhorec z Detského kardiocentra Národného ústavu srdcových a cievnych chorôb zaradil vzácnu mutáciu do súboru mutácií „zodpovedných za vrodené život ohrozujúce poruchy srdcového rytmu“. Lekár povedal, že ľudia, ktorí sú nositeľmi týchto mutácií, môžu náhle zomrieť pre akútnu poruchu srdcového rytmu. „V prípade známej diagnózy riziko znižuje podávanie liekov a v indikovaných prípadoch pristupujeme k implantácii kardioverter – defibrilátora, a to aj pri malých deťoch.“
Kathleen Folbiggová je od pondelka na slobode. Zdroj – The Today Show/YouTube
After 20 years behind bars, Kathleen Folbigg has been released from prison. #9Today | WATCH LIVE 5.30am pic.twitter.com/M7B9lxqENq
— The Today Show (@TheTodayShow) June 5, 2023
Zapojili sa aj nobelisti
Genetické mutácie kalmodulínu sa po prvý raz objavili v roku 2012, teda deväť rokov po tom, ako Kathleen Folbiggovú odsúdili za usmrtenie štyroch detí.
Prvé prešetrenie prípadu na základe genetickej analýzy sa spustilo v roku 2019.
Sekvenované úseky pochádzali zo vzoriek z tvárovej oblasti matky a zo vzoriek zmrazených buniek, ktoré boli dvom deťom odobrané po pitve, ako aj zo vzoriek, ktoré boli získané po narodení dvoch zvyšných detí.
Vzorky analyzovali dva tímy. Podľa jedného z nich bola genetická mutácia kalmodulínu, ktorá sa našla v oboch dcérach, „pravdepodobnou“ príčinou ochorenia, zatiaľ čo druhý tím dospel k záveru, že význam mutácie je „neistý“. Sudca sa vtedy priklonil k názoru druhého tímu, no vyšetrovanie pokračovalo. Iniciovali ho desiatky vedcov vrátane troch nobelistov.
Vedci vytvorili zmutovaný proteín a sledovali, čo sa bude diať v Petriho miskách. Experimenty ukázali, že upravený proteín ovplyvnil presun vápnika do buniek a z nich. Tieto účinky boli podľa vedcov spojené so závažnými srdcovými abnormalitami.
Vápnik zohráva dôležitú rolu pre správne fungovanie srdca.
Uvedená mutácia proteínu na géne CALM2 – ktorú mala matka a jej dve dcéry – mala v laboratóriu podobné účinky ako mutácia na géne CALM3. Túto mutáciu mal aj chlapec v Spojených štátoch, ktorý zomrel náhle vo veku štyri roky. Nositeľkou mutácie bola aj jeho sestra, ktorá zomrela následkom infarktu, keď mala päť rokov, približuje ABC News.
Jozef Gécz pre Denník N povedal, že pri určení príčiny smrti dievčat sa pracovalo len s pravdepodobnosťami a „nikdy si nemôžeme byť istí, že to, čo sa stalo v miske, sa stane aj v srdci“. No pozorovania v laboratóriu doplnené o uvedený prípad z USA Gécza presvedčili, že deti zomreli z prirodzených príčin. „Ide o veľmi dobré vysvetlenie, prinajmenšom čo sa týka tých dvoch dievčat,“ povedal vedec pre ABC News.
Gécz verí, že vedecké skupiny pracujú aj s laboratórnymi myšami, aby potvrdili účinky proteínu priamo v organizme, hoci myšacom, dodal vedec pre Denník N.
Ochorenie spôsobené zmutovaným génom označili vedci za „rozumné vysvetlenie prirodzenej príčiny smrti [dvoch] detí“ aj v štúdii, ktorá o prípade vyšla v roku 2021 v lekárskom časopise EP Europace.
„Vždy som myslela a budem myslieť na svoje deti a modliť sa za ne. Veľmi mi chýbajú a mám ich nesmierne rada,“ povedala Kathleen Folbiggová po prepustení z väzenia. Zdroj – 10 News First Sydney/Twitter
"I have forever and I will always think of my children, grieve for my children and have missed them and loved them terribly." #Breaking: Kathleen Folbigg has released an emotional statement following her unconditional pardon and release from prison.
"I am extremely humbled and… pic.twitter.com/lobaAB47Lc
— 10 News First Sydney (@10NewsFirstSyd) June 6, 2023
Zapálená rozbuška v sude s dynamitom
Desiati zo štrnástich kardiológov sa v novej správe vyjadrili, že mutácia CALM2-G114R je „prinajmenšom odôvodnene možným“ vysvetlením úmrtia dvoch dievčat.
Podľa zvyšných lekárov táto mutácia, ktorú niesli Sarah a Laura, nezodpovedá normálnemu kardiologickému profilu ich matky, ktorá je takisto nositeľkou mutácie.
Ako je možné, že tá istá mutácia spôsobila smrť dvoch detí, no nie ich matky?
Podľa genetičky a bioinformatičky Melanie Bahlovej z lekárskeho výskumného ústavu v Melbourne sú takéto prípady – keď je rovnaká mutácia spojená so zdravotnými ťažkosťami u niektorých ľudí, no u iných sa neprejavuje žiadnymi symptómami – pomerne bežné.
Napríklad v jednej rodine s piatimi deťmi mali štyri deti srdcovú príhodu alebo náhle zomreli, zatiaľ čo piate dieťa a matka sú bez symptómov, hoci majú rovnakú mutáciu kalmodulínu.
Všetky deti Kathleen Folbiggovej mali mutáciu aj na géne REM2. Keďže matka ju nemala, predpokladá sa, že ju zdedili od otca. Ten vzorky do výskumu odmietol poskytnúť.
Uvedená mutácia nie je až taká zriedkavá a trpí ňou 18 % populácie, uvádza ABC News. Aj táto mutácia negatívne vplýva na presun vápnika v bunkách.
Uvedenú kombináciu dvoch genetických mutácií označil kardiológ Peter Schwartz za „zapálenie rozbušky v sude s dynamitom“.
Laure sa pri úmrtí zistila aj myokarditída, zápal srdcového svalu, ktorý podľa odborníkov mohol spôsobiť jej smrť.
Nekontrolované záchvaty
Patrick, druhé dieťa Kathleen Folbiggovej, mal život ohrozujúci záchvat, pre ktorý ho na štyri mesiace hospitalizovali predtým, ako zomrel. Počas dvoch nasledujúcich dní v nemocnici mal pätnásť záchvatov a v nasledujúcom mesiaci ďalšie dva.
Viacerí odborníci sa vyjadrili, že chlapec zrejme podľahol genetickej poruche, pre ktorú mal nekontrolované záchvaty.
Keďže tri deti s vysokou pravdepodobnosťou zomreli následkom prirodzených príčin, možno predpokladať, že ani štvrté dieťa, Caleb, nezomrelo násilnou smrťou.
„Dvaja chlapci zomreli najpravdepodobnejšie z iných dôvodov ako dievčatá, možno takisto genetických, ale tie nie sú ešte úplne identifikované,“ povedal Jozef Gécz pre Denník N.
K oslobodeniu ženy prispela genetika
Vedec sa vyjadril, že „genetika veľkou mierou prispela k vyslobodeniu“ Kathleen Folbiggovej, hoci rolu hrali aj iné faktory.
Odborník dodal, že genomika (odbor, ktorý skúma genóm) vykonala v ostatných 5 až 10 rokoch „neuveriteľné pokroky“, no lekárska prax, nehovoriac o práve, zaostáva za novými poznatkami.
Vedec to pripodobnil k situácii, keď mnohí lekári neverili alebo stále neveria, že tridsať percent (možno ešte viac) detí s mozgovou obrnou má vlastné genetické ochorenie. „Nejde o výsledok komplikovaného pôrodu, ale vrodenej mutácie.“
Podľa genetičky a bioinformatičky Melanie Bahlovej je rozumné pýtať sa, ako je možné, že jednu rodinu postihli až dve vzácne mutácie, z nich jedna extrémne raritná. No vedkyňa dodáva, že pozná dve ďalšie rodiny, ktoré v „genetickej lotérii“ podobným spôsobom prehrali.
„Existujú desiatky prípadov, kde blesk udrel viackrát,“ vyjadrila sa prenesene Bahlová pre ABC News. Podľa vedkyne panuje veľká istota, že deti zomreli následkom genetických mutácií. „A to znamená, že [Kathleen Folbiggová] by nemala byť vo väzení. To je to podstatné.“
Hlavné zdroje – ABC News, CNN a BBC.
Máte pripomienku alebo ste našli chybu? Prosíme, napíšte na [email protected].
