Prispela k prečítaniu ľudskej DNA. Budúcnosťou liečby je personalizovaná medicína, vraví bioinformatička Čechová
➡️ Počúvanie podcastov Denníka N je najpohodlnejšie v aplikácii Denníka N. Zvuk Vám nepreruší, ani keď zmeníte stránku, a počúvať môžete aj bez pripojenia na internet. Sťahujte kliknutím sem.
Tento text načítal neurálny hlas. Najlepšie sa počúva v aplikácii Denník N, aj s možnosťou stiahnutia na počúvanie offline. Našli ste chybu vo výslovnosti? Dajte nám vedieť.
Vedci prečítali celý ľudský genóm, súhrn DNA v bunke. Posledný diel do skladačky položila slovenská bioinformatička Monika Čechová z kalifornskej univerzity v Santa Cruz a jej kolegovia, keď osekvenovali zvyšnú polovicu chromozómu Y a pridali do neho viac ako 30 miliónov párov báz (nukleových kyselín).
Pritom ešte pred pár rokmi sa nevedelo, či je niečo také vôbec možné. Dôvodom bola zložitá štruktúra chromozómu Y. Pokrok umožnili až nové technológie a algoritmy.
Prelomová štúdia vyšla koncom augusta v top časopise Nature.
Chromozóm Y obsahuje gény, ktoré majú vplyv na mužskú plodnosť či tvorbu spermií. „Ak sa chromozóm Y s vekom muža stratí, má to negatívne dôsledky pre jeho zdravie. Takí muži majú vyšší výskyt rakoviny, neurodegeneratívnych ochorení či chorôb srdca,“ dodáva Čechová.
V rozhovore sa dočítate aj:
- prečo je také ťažké sekvenovať chromozóm Y a čo vieme o jeho evolučnom pôvode;
- ako možno poznatky o našom genóme využiť v personalizovanej medicíne a či sa vedkyňa neobáva, že smerujeme k ľubovoľnému vylepšovaniu ľudského genómu;
- čo vo vedeckej kariére znamená publikácia v Nature;
- aká bola cesta vedkyne zo Slovenska do USA a či jej neprekáža kočovný vedecký život.
Medzi rokmi 1990 až 2003 vedci z Projektu ľudského genómu (Human Genome Project) osekvenovali 92 percent ľudského genómu. Prečo zvyšných 8 percent trvalo ďalších 20 rokov?
V roku 2003 sa prečítala všetka DNA, ktorá bola dostupná. Použitá technológia nebola dostatočne dobrá na to, aby sme dokázali prečítať úplne celý ľudský genóm. Trvalo ďalších 20 rokov, kým technológie a algoritmy pokročili natoľko, aby sa nám podarilo prečítať aj tie časti, ktoré sú komplexné a veľmi repetitívne (opakujúce sa – pozn. red.).
Novšie technológie na sekvenovanie, ktoré sa začali čoraz viac zavádzať pred zhruba desiatimi rokmi, sa po anglicky označujú ako „next-generation sequencing“ (z angl. sekvenovanie novej generácie – pozn. red.). V počiatkoch umožňovali prečítať len malé kúsky DNA – napríklad 35 písmen, čiže nukleotidov –, hoci veľmi presne. Neskôr sa pridali ďalšie firmy, ktoré vyvinuli prístroje schopné prečítať dlhé kusy DNA, hoci za cenu vyššej chybovosti. Vedci museli zvažovať kompromis medzi tým, či chceli prečítať malé kusy DNA presne alebo dlhé kusy nepresne.
Ďalší pokrok v tejto oblasti treba pripísať združeniu „The Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium“, ktoré založila moja súčasná vedúca Karen Miga a Adam Phillippy.
