Na zebričkách bude skúmať vzácne ochorenie čiernych kostí. Prečo má Slovensko najviac prípadov na svete?
Podľa údajov z tohto roka trpí ochorením čiernych kostí na celom svete 1 355 ľudí, z nich viac ako 200 je zo Slovenska. Prečo je to tak, ako sa Slovensko podieľalo na vývoji lieku a ako chce vývinový biológ Peter Fabian posunúť výskum ochorenia ďalej?
➡️ Počúvanie podcastov Denníka N je najpohodlnejšie v aplikácii Denníka N. Zvuk Vám nepreruší, ani keď zmeníte stránku, a počúvať môžete aj bez pripojenia na internet. Sťahujte kliknutím sem.
Tento text načítal neurálny hlas. Najlepšie sa počúva v aplikácii Denník N, aj s možnosťou stiahnutia na počúvanie offline. Našli ste chybu vo výslovnosti? Dajte nám vedieť.
Slovenský vývinový biológ Peter Fabian získal prestížny grant Európskej rady pre výskum (ERC) vo výške 1,5 milióna eur na päť rokov na výskum ochorenia čiernych kostí (odborne alkaptonúria).
Vedec pôsobí na Oddelení fyziológie a imunológie živočíchov Prírodovedeckej fakulty Masarykovej univerzity v Brne.
Pacientom s uvedeným ochorením sa v tele hromadí kyselina homogentizová. Z nej sa tvorí čierny pigment, ktorý sa ukladá v celom tele, hlavne v chrupavkách (odborne chrupkách). Pigment spôsobuje, že uvedené tkanivá černejú, krehnú a trhajú sa. Postihnuté bývajú aj životne dôležité orgány, napríklad obličky.
Momentálne prevláda predstava, že ochorenie vzniká následkom nesprávneho rozkladu dvoch aminokyselín fenylalanín a tyrozín v pečeni. No Peter Fabian bude skúmať, či by k takémuto biologickému procesu nemohlo potenciálne dochádzať aj v iných častiach tela.
Vysoký výskyt na Slovensku
Alkaptonúria je zriedkavé dedičné ochorenie. Podľa údajov britskej neziskovej organizácie The Alkaptonuria Society z tohto roka ním na celom svete trpí 1 355 ľudí (podľa spoločnosti ich v skutočnosti bude viac).
Najviac z nich – vyše 200 – pochádza zo Slovenska. Z nich sa lieči takmer 40 ľudí.
