Neurovedci odstránili niektoré symptómy autizmu

Vedci odstránili niektoré zo symptómov, ktoré sú typické pre autistov. Výskum si vyskúšali na dospelých myšiach. Je tu nádej, že podobný prístup by sa v budúcnosti dal uplatniť aj na ľuďoch, deťoch i dospelých.

Autizmus (správne povedané poruchy autistického spektra) patrí k najvážnejším poruchám detského mentálneho vývoja. Symptómy poruchy sa obvykle prejavujú veľmi skoro, do tretieho roku života dieťaťa.

Yuan Meiovú z MIT a jej kolegov zaujímalo, či sa nepríjemné prejavy poruchy dajú zvrátiť aj v dospelosti. Svoj výskum publikovali tento mesiac v časopise Nature.

Rain Man

Keď sa povie autista, ľudia si väčšinou vybavia herca Dustina Hoffmana vo filme Rain Man. Predstavia si samotára, ktorý sa ťažko orientuje v sociálnej realite, má problém odhadnúť emócie ľudí, má sklony k opakovaniu toho istého správania, ale zároveň je svojím spôsobom obdivuhodný a geniálny, lebo dokáže riešiť ťažké matematické úlohy a v kasíne počítať karty.

Takíto nepraktickí géniovia so záľubou v lúštení hlavolamov tvoria iba jednu časť spektra choroby. Na druhom póle sú jedinci, ktorí v spoločnosti nedokážu vôbec fungovať, a keď dostanú záchvat, nedajú sa skoro vôbec ovládať.

Dorotkin záchvat

V oceňovanom článku Deti splnu v českom časopise Respekt z roku 2014 opisuje novinár Petr Třešnák trýznivé zážitky z toho, keď jeho dcéra Dorotka dostane záchvat. „Ozve sa ďalšia rana, tvrdšia a hlasnejšia. Už to nepôjde zastaviť. Hluk silnie. Rachot prevrátenej stoličky. Duté nárazy do zárubne dverí. Kopanie do radiátora. Pád tela na zem a búchanie dlaní o dlážku. Po chvíli sa pridá prenikavý krik. Dorotkin záchvat sa začína.“

„Otváram dvere do detskej izby. Oči mojej dcéry sú temné a akoby stratené. Vníma síce okolie, ale podnety, ktoré z neho prichádzajú, na ňu v tejto chvíli nemajú takmer žiaden vplyv. Niečo oveľa silnejšie sa deje vo vnútri. Zvonku to vyzerá ako neznesiteľná zmes bolesti, úzkosti a nepokoja. Dorotka nerozpráva a ani vo svojich šťastnejších chvíľach nedokáže vysvetliť, čo prežíva. Teraz behá od steny k stene a búcha sa do hlavy… Hryzie seba a každého, kto by jej v tom chcel zabrániť. Zúfalo kričí a plače. Čochvíľa spadne na zem, temenom sa bije do dlážky,“ uvádza.

Špeciálny gén

Autorský tím vedcov z MIT a iných pracovísk píše, že asi jedno percento ľudí s autizmom nemá gén, ktorý sa volá Shank3. Ten hrá dôležitú rolu pri vývoji mozgu.

Neuróny (mozgové bunky) sa priamo nedotýkajú, je medzi nimi štrbina. Miesto ich dotyku sa nazýva synapsia. Slúži na prenos vzruchov z jednej bunky do druhej. Shank3 pomáha organizovať stovky bielkovín, ktoré sú nevyhnutné na to, aby neurón odpovedal na prichádzajúce signály.

Ak človeku gén Shank3 chýba, vyvinú sa uňho prejavy typické pre autizmus, napríklad vyhýbanie sa sociálnym kontaktom, úzkosť a opakovanie toho istého správania stále dokola.

Plastický mozog

U dospelých myší sa vedcom podarilo gén zapnúť. Vďaka tomu nepríjemné prejavy v správaní zmizli. Znamená to, že mozog je plastický aj v dospelosti, lebo zmenu neignoroval, ale dokázal na ňu zareagovať.

„Máme stále viac dôkazov, že niektoré z porúch sa dajú zvrátiť. Dáva nám to nádej, že v budúcnosti dokážeme pre autistických pacientov vyvinúť liečbu,“ povedal spoluautor štúdie Guoping Feng v správe univerzity.

Autorský tím najprv myši geneticky upravil tak, že im vypol gén Shank3 počas ich embryonálneho vývoja. Po narodení ho aktivovali pridávaním špeciálnej látky do ich stravy. Zapli ho až u dospelých jedincov. U myší vymizlo vyhýbanie sa sociálnym kontaktom a opakované rituálne správanie.

Na bunkovej úrovni došlo k zmenám v mozgu. V prúžkovanom telese (striatum) sa výrazne zvýšila hustota takzvaných dendritických tŕňov – umožňujú prenos elektrických signálov medzi neurónmi.

Úzkosť – drobné zlepšenia

Na druhej strane, úzkosť ani niektoré problémy spojené s koordináciou pohybov nezmizli. Vedci si myslia, že toto správanie pravdepodobne súvisí s takými obvodmi v mozgu, ktoré sa nezvratne vytvoria v ranom vývoji a plastickú zmenu nepripúšťajú.

Ak autori zapli gén Shank3 vtedy, keď boli myši ešte mladé, iba 20 dní po ich narodení, k zlepšeniu došlo aj v tejto oblasti. „Niektoré obvody sú plastickejšie ako iné,“ hovorí Feng v správe univerzity. „Keď pochopíme, ktoré obvody sú zodpovedné za určité správanie, a porozumieme tomu, čo presne sa mení na bunkovej úrovni, budeme môcť študovať, čo vedie k týmto trvalým poruchám a ako im môžeme predchádzať,“ dodal.

Vedci dúfajú, že v budúcnosti sa im podarí nájsť viacero poškodených obvodov v mozgu a odhaliť, k akým poruchám v správaní u autistov vedú.

Dostupné z: doi:10.1038/nature16971