Stotisíc eur zo zbierok nám postačí len na osem mesiacov liečby, hovorí matka chlapca s achondropláziou

Šimon má šesť rokov a je palček. Čo to znamená, dokáže už sám vysvetliť cudzím deťom aj dospelým. „Som palček, lebo mi inak rastú kosti, a preto som nižší,“ sebaisto odpovedá na zvedavé otázky neznámych.

Palčekovia sú deti s raritným genetickým ochorením achondropláziou, ktorej typickými znakmi je nízky vzrast v dospelom veku, kratšie kosti rúk a nôh. Na Slovensku je okolo dvadsať palčekov v detskom veku. Okrem abnormálneho rastu kostí majú aj ďalšie sprievodné zdravotné ťažkosti, napríklad zakrivenie chrbtice, ktoré im spôsobuje veľké bolesti.

Pre Šimona aj ďalšie deti – palčekov už existuje liek, ktorý im dokáže výrazne skvalitniť život. Vďaka liečbe dokážu narásť aj o tridsať centimetrov viac, vďaka čomu môžu fungovať v bežnom živote rovnako ako ich ostatní rovesníci. Na Slovensku im však doteraz liek Voxzogo od výrobcu BioMarin Pharmaceutical napriek mnohým žiadostiam a niekoľkým rokom snahy rodičov neschválili. Finančne nákladný liek zatiaľ nie je zaradený v kategorizačnom zozname liekov, čo znamená, že zdravotné poisťovne ho schvaľujú len cez výnimku. Tú doteraz dostala iba jedna pacientka.

Pri liečbe Voxzogom rozhoduje čas. Ideálne je začať s liečbou pacienta už od dvoch rokov, liek je možné podávať len do približne 15. roku veku dieťaťa. Rodičia sa nevedeli zmieriť so zamietavými rozhodnutiami zdravotných poisťovní, preto sa obrátili na právnikov a súdy. Zároveň viacerí začali organizovať finančné zbierky na liečbu svojich detí, ktorú si platia v plnej výške v Českej republike.

Do Prahy chcú čím skôr ísť aj Šimonovi rodičia. Keďže ich syn má už šesť rokov, nedokážu ďalej len vyčkávať. „Je to neuveriteľná, strašná frustrácia. Vieme, že liek existuje, že reálne pomáha, že sa to dá, lebo v jednom prípade na Slovensku to ide, prečo teda nie v našom a ostatných. Musíme prosiť iných ľudí, aby sme mohli skvalitniť život nášho dieťaťa,“ hovorí Šimonova mama Kristína Tkáčová. Aj oni sa rozhodli požiadať o pomoc ľudí prostredníctvom verejných zbierok.

V rozhovore s Kristínou Tkáčovou sa dočítate:

• ako v troch prípadoch palčekov súdy zrušili doterajšie zamietavé rozhodnutia zdravotnej poisťovne;
• nakoľko finančne náročné je utiahnuť boj so systémom aj liečbu drahým liekom;
• že liek Voxzogo preukázateľne účinkuje a dôkazom sú už aj slovenskí pacienti;
• aký je život detí aj dospelých s achondropláziou;
• ako ju ešte stále vedia rozosmutniť reakcie ľudí na synovu odlišnosť.

Pred dvomi rokmi ste sa rozprávali s kolegyňou, pričom už vtedy ste sa snažili získať výnimku na liek Voxzogo od zdravotnej poisťovne, aby sa váš synček s diagnózou achondroplázia mohol čím skôr začať liečiť. Čo sa odvtedy udialo?

Po niekoľkých bezvýsledných pokusoch cez poisťovne dostať sa k lieku sme sa ako skupina rodičov detí palčekov rozhodli osloviť právnikov. Odporučili nám dať správnu žalobu na postup poisťovne a urobili sme tak jednotlivo, každý pacient sám za seba.

V prípadoch niektorých detí už teda súdy rozhodli?

Áno, v Banskej Bystrici a v Košiciach súdy rozhodli v troch prípadoch detí, že poisťovne si nemôžu dovoliť bez riadneho odôvodnenia zamietnuť žiadosť o výnimku na liek. Tým súd zrušil všetky rozhodnutia, ktoré v prípadoch týchto detí poisťovne doteraz urobili, a musia nanovo začať posudzovať žiadosti. V dvoch prípadoch sa poisťovňa ani neodvolala, teda rozsudok je právoplatný.

Skúšali ste po týchto rozhodnutiach v iných, ale v podstate rovnakých prípadoch detí, opätovne žiadať poisťovňu o udelenie výnimky na liek?

Poisťovňu nie, čakáme na svoje správne súdne konanie. Mali sme však stretnutie s ministerstvom zdravotníctva. Komunikácia s ním je tiež na samostatnú kapitolu. Ministerstvo zdravotníctva s nami absolútne nekomunikovalo. S ministerkou sme sa snažili spojiť od jej nástupu do funkcie, poslali sme niekoľko emailov so žiadosťami o riešenie našej situácie, právnik ich kontaktoval tiež. Zareagovali až na nejaký šiesty email a až po dlhom období sa na ministerstve minulý týždeň uskutočnilo stretnutie, na ktorom bol náš právnik a dvaja zástupcovia rodičov palčekov.

S akým výsledkom?

Zo stretnutia vyplynulo, že ministerstvo má záujem riešiť túto situáciu, už aj výrobca požiadal o kategorizáciu lieku Voxzogo a na ťahu je kategorizačná komisia ministerstva. Je tam lehota na rozhodnutie 180 dní. Liek v kategorizačnom zozname by podľa zákona mala poisťovňa akceptovať. To znamená, že by sme už nemuseli žiadať o výnimku a liek by mali nášmu synovi schváliť.

Pre vášho syna je veľmi dôležitý každý mesiac a rok podávania lieku Voxzogo, preto potrebujete, aby sa k nemu dostal čím skôr. Ministerstvo začalo konať až teraz, správne konanie na súde sa ešte nezačalo. Ako dlho už čakáte na termín pojednávania?

Podanie sme dávali už minulý rok, stále nemáme vytýčený termín. Už sme dali aj urgenciu, že sme prípad, v ktorom skutočne ide o čas. Čím skôr deti začnú s liečbou, tým lepšie výsledky dosiahnu.

Koľko času má váš Šimonko, aby absolvoval liečbu s čo najlepším výsledkom?

U detí s achondropláziou je najlepšie začať už v dvoch rokoch. Šimon má šesť rokov. Preto je pre nás nevyhnutné začať s liečbou čím skôr. Deti liek Voxzogo môžu užívať len približne do veku 15 rokov, kým sa im nezačnú uzatvárať rastové štrbiny. Nedá sa to presne odhadnúť, u niektorých detí to môže byť aj skôr.

Platby právnemu zástupcovi, súdne poplatky – aké náročné je utiahnuť to po finančnej stránke?

Celé je to extrémne veľká investícia. Individuálne ako pacienti by sme však nič nedosiahli. Videli sme, ako veľmi máme zviazané ruky a že našou jedinou možnosťou sú právnici. Dali sme sa dokopy viacerí rodičia, skladáme sa a platíme tak aj právne služby. Individuálne všetko finančne utiahnuť by bolo extrémne náročné.

Na Slovensku je pacientka, ktorej poisťovňa ako jedinej schválila liek na výnimku. Poznáte sa?

Žiadali si o výnimku v tom čase ako my so Šimonkom. Tá pacientka dostala liek na výnimku, má ho čiastočne hradený. Nič viac o nej nevieme, nie sú súčasťou nášho občianskeho združenia a ani nemajú záujem. Je zvláštne, ak jednému dieťaťu výnimku na liek schvália a druhému nie.

Ako rodičia ste nedokázali len čakať na rozhodnutia súdu alebo poisťovne, keďže každý mesiac liečby je podstatný, preto ste na synovu liečbu zorganizovali verejnú zbierku. S akým výsledkom?

Videli sme, akým smerom sa to celé vyvíja, a nechceli sme už strácať drahocenný čas. Naozaj intenzívne sa komunikácii s poisťovňami aj ministerstvom venujeme už viac ako dva roky. Nijako sme s tým nepohli. Minulý rok sme tak založili transparentný účet, mali sme kampaň na webstránke Donio aj Ľudia ľuďom a stále máme aktívnu zbierku organizácie Appa. Vyzerá to tak, že keď nám ešte prídu peniaze z darovaných 2 % z dane, budeme môcť ísť do Prahy.

Koľko financií potrebujete na Šimonkovu liečbu v Prahe?

Potrebujeme sumu viac ako 100-tisíc eur, aby sme pokryli počiatočné obdobie liečby. Celková cena za rok liečby je v Českej republike okolo 165-tisíc eur. Na Slovensku to vychádza za rok na 185-tisíc eur, čo je ešte viac – túto informáciu máme zo zmluvy s pacientom, ktorý ako jediný doteraz dostal na liek Voxzogo od slovenskej poisťovne výnimku.

Na aké dlhé obdobie vám tie financie postačia na liečbu v Česku?

Ak sa nám cez Appa podarí dosiahnuť cieľovú sumu 100-tisíc eur, postačí nám to na osem mesiacov liečby. Komunikujeme už dlhšie o začatí liečby s Prahou, konkrétne s profesorom Zdenkom Šumníkom, a uvidíme. Veľmi si prajeme začať čím skôr, keďže má Šimon už šesť rokov, aby sa mu aj v škole lepšie pracovalo. Liečba má vplyv nielen na celkovú výšku, ale dieťaťu rastú aj pršteky. Šimon má typický štvorprstý úchop, keďže má malú ručičku, čo mu spôsobuje, že je pri kreslení a písaní omnoho skôr unavený. Vďaka liečbe a rastu prstov sa mu bude v škole lepšie držať pero a bude to preňho celkovo jednoduchšie.

Čo vás čaká po tých ôsmich mesiacoch? Spoliehate sa zaradenie lieku do kategorizácie a že vám poisťovňa na Slovensku liečbu schváli?

Áno, spoliehame sa na rozhodnutie kategorizačnej komisie. Ak sa to nepodarí, budeme nútení sa opäť obrátiť na granty a zbierky, no z dlhodobého hľadiska je takýto spôsob financovania neudržateľný.

V Českej republike na rozdiel od Slovenska je liek Voxzogo pacientom hradený poisťovňou už niekoľko rokov. Vybrali ste si Prahu preto, že už tam s liečbou majú skúsenosti?

Áno, je tam viacero veľmi dobrých odborníkov aj na samotnú achondropláziu, napríklad aj ortopédov, ktorí sa týmto pacientom venujú. Aj u nás máme odborníkov, síce menej, ale sú. Pre Prahu sme sa rozhodli aj preto, že naši kamaráti z občianskeho združenia sa už v Prahe liečia. Takisto si vyzbierali peniaze prostredníctvom verejnej zbierky, išli tam a majú veľmi pozitívnu skúsenosť.

Ako účinkuje liečba u týchto detí zo Slovenska, ktoré sa už liečia?

Náš kamarát Adamko, ktorý je nám blízky, mal už po prvých troch mesiacoch liečby nárast ručičiek o tri centimetre. To je obrovský úspech. Po polročnej liečbe mal veľký posun v ortopedických ťažkostiach. Mal veľmi zakrivené nôžky, ktoré sa s tým, ako postupne rastie, začínajú narovnávať. Zároveň lepšie počuje.

Achondropláziu sprevádzajú rôzne zdravotné ťažkosti, spomínate ortopedické problémy, sluch. Liek Voxzogo by mal zlepšiť aj tieto sprievodné ťažkosti?

Áno, pomáha aj s odstránením mnohých ťažkostí. Deti s achondropláziou majú problém s celými hornými dýchacími cestami, mávajú aj extrémne zakrivenie chrbtice v mieste prechodu lumbálno-sakrálnej oblasti, čo im spôsobuje veľké bolesti v krížovej oblasti chrbta. Aj náš Šimi nosí podporný pás, ktorý mu drží svalstvo brucha a tlačí chrbátik dozadu, aby nemal také bolesti v krížovej oblasti. Problémy má aj napriek tom, že sme s ním od malička cvičili, je športovo veľmi zdatný. Nedá sa tomu úplne pomôcť bez liečby.

Ako sa mu darí v škôlke?

Šimonko je veľmi pozitívne naladený chlapec. Tešil sa už na prázdniny, no škôlku má veľmi rád. Je veľmi aktívny, má rád futbal, tenis, hokej, bicyklovanie či kolobežku, všetky možné športy. Napriek svojmu hendikepu, krátkym rukám a nohám, čo je vlastne taká najväčšia prekážka pri športe, sa zapája do všetkého. Vôbec nesedáva na gauči. Také ako telka alebo tablet u nás nepoznáme. Leto trávime od rána do večera vonku.

Boli ste už aj na nejakom prázdninovom výlete?

Niekoľko dní sme strávili v Tatranskej Lomnici. Šimonko od malička miluje Vysoké Tatry, fascinujú ho. Prvýkrát sme tam boli, keď ešte nemal tri roky, a teraz sme boli druhýkrát. Veľmi sa mu tam páči, boli sme teda aj na turistike, mali sme so sebou aj turistický nosič, no Šimonko veľké časti z tých túr zvládol sám. Mám aj videá, ako sám prelieza niektorými kamennými úsekmi, je úžasný.

Zdá sa, že pohybové aktivity ho naozaj bavia najviac.

Áno, veľmi rád sa hýbe. Chcel skúsiť aj nejaké krúžky, napríklad sa pýtal, či môže chodiť na futbal, ale potom pochopil, že nemôže.

Ako ste mu vysvetlili, že to nie je možné?

Snažíme sa mu všetko čo najlepšie vysvetliť. Keď prišiel s tým, že chce chodiť na futbal, povedali sme mu: Šimi, ty si palček a beháš perfektne, ale ostatné deti majú dlhšie nohy, a sú preto rýchlejšie. Našťastie tomu rozumie. Má veľa kamarátov aj medzi bežnými deťmi, s ktorými sa hráva, a aj to mu zrejme pomáha pochopiť to.

Spomínali ste mi, že je natoľko rozumný, že dnes už aj sám dokáže reagovať na zvedavé otázky detí. Čo im hovorí?

Typická od detí približne v jeho veku je veta: Šimi, ty máš šesť rokov, ale si nejaký malý. A Šimi na to: Áno, som palček a inak mi rastú kosti, ale mám šesť rokov a som starší ako ty. Dospelým niekedy aj sám od seba povie, že je palček a inak mu rastú kosti a že preto je menší.

Perfektný je v tom, že dokáže pomenovať svoje silné stránky. Povie si, že zo škôlky spomedzi všetkých detí najlepšie hrá hokej. A naozaj to tak je, keď hrajú florbal, až neuveriteľne dokáže tečovať strely na bránu. S manželom zase hrávajú futbal, na narodeniny si prial kopačky, tak ich dostal.

To, že dokáže rozvážne reagovať aj na otázky od cudzích, aj to, aký je, je do veľkej miery zásluha vás – rodičov. Bolo náročné nájsť v sebe silu byť mu takou oporou?

To, že je Šimonko palček, sme vedeli už v tehotenstve. Keď sa nám narodil, nehovorím, že sme s tým boli úplne vyrovnaní, ale mali sme to už celkom spracované. Asi pred tromi rokmi sme to už mali úplne prijaté. Neriešime otázky, prečo sa nám to stalo. Šimon je úžasný aj s achondropláziou.

Veľa sme čítali články či literatúru, ako s ním o jeho diagnóze komunikovať. Keď mal nastúpiť do škôlky, kúpila som si anglickú knihu Strong and Mighty Max a aj tá mi veľmi pomohla. Je o chlapcovi s achondropláziou a je určená skôr pre pedagógov, aby vedeli, ako majú komunikovať s triedou o spolužiakovi s touto diagnózou. No a keď potom Šimi nastúpil do škôlky a deti sa veľa pýtali, mala som už akoby pripravené odpovede.

Správny postup je teda komunikovať priamo a otvorene?

Áno. Aj keď sme na ihrisku a niektoré deti povedia svojim rodičom „pozri, aké bábätko alebo malý chlapček“, tak otvorene zareagujeme, že Šimi nie je bábätko, má šesť rokov, len je menší.

Aj v Tatrách, keď sme išli na lanovku, tak sa nás pýtali, či má menej ako dva roky. Povedali sme nie, má šesť, len je menší. Nebojíme sa priamo hovoriť ľuďom, ako to je.

Ako zvyknú ľudia väčšinou reagovať? 

Niektorí sú skvelí, okamžite sa pýtajú, Šimi je výrečný a hneď sa porozpráva. Niektorí sa necítia komfortne, čo vycítite a viac s nimi nekomunikujete. Ale teraz sme mali veľa pozitívnych reakcií, aj cudzie deti naňho reagovali veľmi pozitívne a hneď ho brali medzi seba.

Po nástupe do škôlky bol prvý rok veľký individualista a prevažne komunikoval len s učiteľkami. Postupne si našiel jedného kamoša, no a druhý rok škôlky už bol veľký parťák. Tento rok si už bol úplne istý.

Šimonko navštevuje inkluzívnu škôlku Rozmanita. Hneď ste ho prihlásili tam alebo ste skúšali aj iné možnosti?

Pôvodne sme ho zapísali do štátnej spádovej škôlky, do ktorej ho aj prijali. Ale na zápise sme mali veľmi negatívnu skúsenosť s pani riaditeľkou, ktorá nám povedala, aby sme ho dali radšej niekam inam, vraj aby sa mu nestal úraz alebo niečo podobné. Pritom Šimi ani nepotreboval nejaký extra prístup, stačil by mu schodík, aby mal sa mohol umyť v umývadle, a trochu dlhší čas na obliekanie, ktoré mu išlo ťažšie, keď bol menší. Ale oni evidentne nemali záujem.

Aj v školskej dochádzke bude pokračovať v Rozmanite?

Áno. Teraz ešte bude mať ročný odklad, čiže pokračuje v škôlke, a potom bude pokračovať v škole Rozmanita.

Hovorili ste mi, že Šimonko v škôlke úplne zapadol do kolektívu, je z neho parťák ostatných detí. 

Presne tak a je aj veľký brat. Máme druhého ročného syna a Šimi skvele prevzal rolu staršieho brata, teší sa z toho, že ho môže veľa naučiť, že mu môže ukázať, ako sa čo robí.

Ale stále sa stávajú aj situácie, respektíve prichádzajú od ľudí reakcie, keď to potom jeho alebo nás zamrzí. Napríklad nedávno sa nás rodičov jeden chlapec spýtal, či sme si všimli, že Šimi zvláštne behá. Manžel na to trefne zareagoval, že nie, nevšimli, veď behá perfektne. Šimonko to počul a videla som, že ho to zamrzelo, a v týchto momentoch nastupujeme my a naša podpora. Našťastie si aj v takých chvíľach dokáže uvedomiť svoju kvalitu.

Čo mu vtedy poviete, keď vidíte, že ho mrzí, čo počuje od iných?

Vždy sa ho spýtame, či sa niečo deje, a nechávame na ňom, či to otvorí a chce o tom hovoriť alebo nie. Ak nechce o tom hovoriť, tak mu poviem: Šimi, ty si síce palček, ale si super. Dokážeš hrať futbal, hokej, vyliezť na skaly.

Pýtal sa vás Šimonko počas vášho tehotenstva s druhým synom, či aj brat bude palček?

Áno, keď som bola tehotná, spýtal sa ma, či aj bábätko bude palček. Bolo to ešte v začiatkoch tehotenstve, tak som mu odpovedala, že to ešte nevieme, ale skôr asi nie. Potom, keď sa mladší syn narodil, Šimi videl, že nie je palček, ale absolútne to neriešil. Len vtedy, ten jeden raz, to spomenul.

Nevníma to ako osobnostnú charakteristiku, že je palček. Vníma to ako svoju súčasť, ale nie základnú charakteristiku. V odbornej literatúre sa objavuje o deťoch s telesným postihnutím, že napríklad zvyknú kresliť svoje slabé stránky, časti tela, ktoré majú hendikepované, ale uňho to vôbec neplatí. Keď mali v škôlke nakresliť obrázok o sebe, Šimi namaľoval hokej.

Ako ste mu vysvetlili, že pôjdete spolu na liečbu do Prahy?

Šimonkovi sme začali podstatne skoro vysvetľovať, že je palček. Hneď ako tomu mohol začať rozumieť. Mal dva a pol roka, keď sme to s ním začali intenzívnejšie riešiť a hovoriť mu, že v porovnaní s väčšinou detí mu inak rastú kosti. Úplne tomu porozumel. V súčasnosti už on sám vie iným ľuďom vysvetliť, čo to znamená byť palček.

V momente, ako sme zistili, že existuje liek, začali sme rozmýšľať nad tým, ako sa k nemu dostať. Ale nepovedali sme mu vtedy ešte nič, keďže sme nevedeli, kedy sa k lieku dostaneme. Oznámili sme mu to v období, keď sme začali s finančnou zbierkou, že by mohol dostať liek, ktorý mu pomôže rásť. Veľmi sa potešil, no aj mal trošku obavy, čo to znamená a čo taká liečba zahrnuje. Vysvetlili sme mu to, rozumie tomu a často sa pýta, ako sme na tom so zbierkou a kedy pôjdeme do Prahy. Rozumie tomu a teší sa na to, že sa začne liečiť.

Aký priebeh má už samotná liečba Voxzogom?

Denne sa aplikuje injekčne dávka lieku, ktorú presne vyráta lekár podľa konkrétnych parametrov. Každý deň sa pichá injekcia na iné miesto, aby nevznikali bolestivé miesta, modriny. Teda denne až do približne 15. roku pacienta.

Koľko času strávite v Prahe na začiatku liečby?

Úvodná hospitalizácia by mala trvať asi jeden-dva dni. Lekár nás poučí, ako máme Šimimu aplikovať injekcie, a potom to už preberieme my doma. A, samozrejme, budeme chodiť na kontroly.

O koľko centimetrov viac môže dosiahnuť pacient s achondropláziou, ak sa lieči Voxzogom?

Niektoré deti rastú každý mesiac centimeter, niektoré šesť za rok. Je to veľmi individuálne. Nášmu kamarátovi Adamkovi povedali, že narastie deväť centimetrov za rok. Poznám prípady z Maďarska alebo z Nemecka, kde mali niektoré deti prírastok aj dvanásť centimetrov ročne. Maximálna výšku, ktorú palčekovia dosahujú v dospelosti bez liečby, je okolo 130 centimetrov. Liečené deti dosahujú normovýšku 160 až 165 centimetrov, čo je výška, ktorá nespôsobuje v bežnom živote problémy.

Palčekovia sa zrejme ocitajú neustále v situáciách, ktoré sú nepríjemné práve pre ich menšiu výšku. 

Presne tak. Aj o to tam ide – aby mohli normálne fungovať v bežnom živote. Ak má niekto výšku 135 centimetrov, a to už hovorím o najvyššom čísle, nedokáže si nájsť bežné zamestnanie, nedokáže si napríklad privolať výťah, vybrať si peniaze z bankomatu, jednoducho každodenné činnosti.

Aké to je pre vás rodičov, keď viete, že existuje liek, ktorý vášmu synovi dokáže skvalitniť život, ale nemôžete sa k nemu dostať inak len s pomocou druhých ľudí?

Je to neuveriteľná, strašná frustrácia. Vieme, že liek existuje, že reálne pomáha, že sa to dá, lebo v jednom prípade na Slovensku to ide, prečo teda nie v našom a ostatných, a napriek tomu musíme prosiť iných ľudí, aby sme mohli skvalitniť život nášho dieťaťa. Na jednej strane je úžasné, ako ľudia dokážu pomôcť, aj nám niektorí napísali priamo, že chcú Šimonkovi pomôcť, no na druhej strane to bolo náročné. Je to úplné vystúpenie z komfortnej zóny, musíme s každým zdieľať svoj osobný príbeh, aby sme dokázali pomôcť synovi. Vo veľa veciach som sa musela osobnostne posunúť, aby som to dokázala. Sú to také protichodné pocity.

Chcem poďakovať všetkým, ktorí nám pomohli a pomáhajú, absolútne sme nečakali, že sa za pár dní naplnia naše výzvy na darcovských portáloch. Je to úžasné.

Už počas tehotenstva ste vedeli, že Šimonko má nejakú diagnózu? Kedy ste sa to dozvedeli?

V 24. týždni tehotenstva sme zistili, že sa niečo deje, v 26. týždni nám oznámili, že presne nevedia, čo sa deje, a že to môže byť aj letálneho charakteru. V tom momente sme sa dohodli s doktorom Grochalom v Martine (MUDr. František Grochal sa venuje prenatálnej ultrazvukovej diagnostike – pozn. red.), že pôjdeme k nemu na diagnostiku. On nám povedal o podozrení na achondropláziu.

Nevedomosť bola na tom najhoršia. Preto sme následne išli ešte aj do Brna do prenatálneho centra a tam z mojej periférnej krvi potvrdili, že ide o achondropláziu. Takže sme od 31. týždňa vedeli, že Šimi bude palček.

A kedy ste prvý raz počuli o lieku, ktorý môže Šimimu výrazne skvalitniť život?

Už pri genetických testoch v Bratislave nám doktorka povedala, že sa testuje liek, ktorý o pár rokov zamieša karty a o tejto diagnóze sa bude hovoriť len na začiatku – je to achondroplázia, no máme na to liek a dokážeme výrazne zmierniť všetky jej príznaky. Mne to v tom momente bolo celkom jedno, lebo sme boli radi, že to nie je letálne. Zistenie, že syn bude žiť, bolo pre nás to maximum. Až časom som sa nad tým začala zamýšľať a hľadať štúdiu, ktorú spomínala. My sme sa veľmi na Šimonka tešili, a keď sme vedeli, že má v poriadku vnútorné orgány, že je v podstate základne zdravý, bolo nám jedno, že je palček.

Môže podľa vás pomôcť rodičom, ktorí dieťa s achondropláziou ešte len čakajú, vedomosť, že sa môžu dostať k účinnému lieku? Ak teda bude zaradený medzi kategorizované lieky.

Je veľa rodičov, ktorí sa diagnózu dozvedia až po narodení dieťatka. Celé tehotenstvo je v poriadku a po pôrode príde lekár a povie diagnózu achondroplázia. Najskôr rodičia ani nevedia, čo to je, vysvetlia im základné veci a prichádza šok. Rodič si názov diagnózy ide automaticky gúgliť, vidí obrázky, výrazy ako dwarfism, malý vzrast a podobne, všetky tie kľúčové slová. V tom momente sa tie maminy zrútia. Ak by lekár prišiel a povedal „vaše dieťa má achondropláziu, ale existuje liek, ktorý dokáže pomôcť s odstránením ťažkostí tejto diagnózy, máte možnosť liečby“, bolo by to potom pre tých rodičov určite iné.