Beáta Obradovičová
Je jediný na Slovensku a jeden z 500 ľudí na celom svete. Sedemročný Daniel z Trenčína trpí raritným závažným genetickým autoimunitným ochorením, ktoré sa nazýva Aicardi-Goutières syndróm (AGS). Vzniká mutáciou vo viacerých génoch, príčiny nie sú známe.
Tamara Kopuncová sa dozvedela synovu diagnózu pred mesiacom, až po štyroch rokoch od prvých vyšetrení v Národnom ústave detských chorôb v Bratislave. Tým predchádzali početné návštevy lekárov v Trenčíne, kde rodina Kopuncovcov žije.
Pediatrička, neurológ, ortopéd a ďalšia neurologička im najskôr tvrdili, že nejde o nič vážne, potom, že ide o detskú mozgovú obrnu a chlapcovi predpisovali rehabilitácie. Ani jeden z týchto odborných lekárov ich neodoslal na podrobnejšiu diagnostiku do Bratislavy. Keď matka žiadala vyšetrenie magnetickou rezonanciou, tak jej trenčianska neurologička dokonca tvrdila, že im syn môže pri anestéze umrieť, nech si to radšej rozmyslia.
Mesačné náklady na Danielove každodenné nevyhnutné terapie a rehabilitácie dosahujú okolo tisíc eur. Podporiť rodinu môžete prostredníctvom zbierky na darcovskom portáli Ľudia ľuďom.
Na Danielovo raritné ochorenie existuje podporná liečba, ktorú mu musí na výnimku schváliť ministerstvo zdravotníctva a následne bude ešte zdravotná poisťovňa rozhodovať o jej uhrádzaní. V súčasnosti rodina vynaloží na chlapcove rehabilitácie a terapie okolo tisíc eur mesačne. Tamara Kopuncová sa už teraz obáva, že ak im poisťovňa financovanie lieku neschváli, ocitnú sa v neúnosnej situácii.
V rozhovore s Tamarou Kopuncovou sa dočítate:
- ako niektorí lekári synov zdravotný stav podceňovali;
- prečo tak dlho trvalo, kým sa dozvedela synovu diagnózu;
- ako môže podporná liečba Danielovi predĺžiť a skvalitniť život;
- ako syna nechcela prijať žiadna škôlka v Trenčíne;
- aké náročné je žiť so strachom o život dieťaťa.
Vášmu synovi Danielovi nedávno diagnostikovali raritné genetické ochorenie Aicardi-Goutières syndróm (AGS). Čo tomu predchádzalo?
Mala som bezproblémové tehotenstvo aj pôrod. Danko sa narodil ako zdravé dieťatko, neboli žiadne komplikácie ani v prvých dňoch či mesiacoch jeho života. Tešili sme sa z jeho prvých míľnikov ako pretáčanie na bruško, no zároveň sa už vtedy objavili niektoré náznaky, o ktorých sme ako rodičia prvého dieťaťa netušili. Napríklad nedvíhal nožičky dohora, len občas.
Verila som pediatričke, ktorá ma upokojovala, že Danko je zdravé bábätko, len je trochu lenivší. Niečo vo mne mi však stále navrávalo, že nie je celkom v poriadku. Ako prvorodička som nevedela rozlíšiť, či by mohlo ísť o vážny problém, preto som dôverovala lekárke. Že to u Danka nie je o lenivosti, začalo byť zjavné, keď sa začal stavať na nožičky. Staval sa na špičky a chodil po špičkách aj popri nábytku. Nevedel vôbec vykročiť do priestoru.
To už asi spozornela aj pediatrička, nie?
Povedala, že je to problém. Pochopila som, že Dankov stav dovtedy zanedbala, preto sme ju vymenili za inú pediatričku a nahlásili sme sa k neurológovi. Žiaľ, stav zdravotníctva je taký, že sme sa k nemu dostali až o nejaké dva mesiace. Neurológ nám povedal, že z neurologického hľadiska je zdravý a máme prísť, ak nezačne chodiť do 18. mesiaca. Chodiť nezačal.
Čiže ste znovu išli k tomu istému neurológovi?
Áno. Predpísal Dankovi rehabilitácie. Bolo vtedy covidové obdobie a prístup k lekárom bol sťažený. Snažili sme sa dostať aj na ortopedické vyšetrenie, a keď sme tam prišli, lekár mi vyslovene vynadal, že čo tam robím, keď je pandémia. Ja som len chcela konečne nájsť pomoc pre Danka, ktorý sa neustále staval na špičky, už ich pretáčal ako baletka a ničil si nožičky. Začali sme rehabilitovať, no nezlepšovalo sa to.
Ani jeden z lekárov, ktorých ste dovtedy navštívili, nemal podozrenie na vážnejšie ochorenie? Predpísali len rehabilitácie?
Áno. Žiadny z lekárov sa hlbšie nezamyslel nad tým, v čom u Danka môže byť problém. Zmenili sme aj neurológa, keďže ten predtým nás poslal len na rehabilitácie, a tým sa to skončilo. Druhá neurologička bola ďalšou katastrofou. Danka vyšetrila viac-menej od stola, len ho trošku prehmatala a vyhlásila, že má detskú mozgovú obrnu. Povedala som jej, že to tak podľa mňa nie je, lebo nemá príznaky typické pre túto diagnózu. Zareagovala vetou, či som lekárka ja alebo ona.
Požiadala som ju o odporúčanie na magnetickú rezonanciu mozgu, aby bola jej diagnóza podložená patričným vyšetrením. Jej reakcia bola, že uspávanie malých detí pri magnetickej rezonancii môže dieťaťu spôsobiť smrť a že ona pozná veľa detí, ktoré tak zomreli. Myslím si, že nemala záujem sa naším synom zaoberať a že nás takto chcela odradiť od ďalších vyšetrení.
To je strašné.
Je to naozaj hrozné. Bola som v zúfalej situácii. Doslova a dopísmena som
