Prečo existujú dvojvaječné dvojčatá? Vedci študovali gény matiek

Máte v blízkej rodine dvojvaječné dvojčatá? Ak áno, možno sa narodia aj vám.

Vyplýva to z nového výskumu, vydali ho v časopise The American Journal of Human Genetics.

Vedci v štúdii identifikovali dva rôzne gény matky, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť narodenia dvojvaječných dvojčiat až o 30 percent. Tieto gény vplývajú na vylučovanie niektorých hormónov alebo na to, ako na tieto hormóny reagujú ženské vaječníky.

Výskyt dvojčiat je v populácii pomerne častý. Jednovaječné dvojčatá, ktoré vznikajú oplodnením jedného vajíčka jednou spermiou a následným rozdelením vzniknutej zygoty na dve totožné embryá, sa vyskytujú na všetkých kontinentoch s rovnakou frekvenciou – približne štyrikrát na tisíc pôrodov.

Dvojvaječné dvojčatá vznikajú oplodnením dvoch rôznych vajíčok súčasne. Výsledkom sú deti s rôznou DNA, čiže obyčajní súrodenci. Ich výskyt sa v priemere pohybuje medzi 1 až 4 percentami rodičiek. Líši sa v závislosti od kontinentu: 6 z tisíc pôrodov v Ázii, no až 40 z tisíc pôrodov v Afrike. Od roku 1980 do 2011 sa výskyt dvojvaječných dvojčiat zvýšil v USA o 76 percent.

Aby k takémuto oplodneniu mohlo dôjsť, musí telo matky uvoľniť dve zrelé vajíčka súčasne. Stáva sa to pri hormonálnej nerovnováhe, vyššom veku rodičky, ale pomerne často aj počas pokusov o umelé oplodnenie. Napríklad v USA sa v roku 2011 narodilo až 36 percent všetkých dvojčiat ako výsledok umelého oplodnenia.

O 29 percent vyššia pravdepodobnosť

Vedci na čele s Hamdim Mbarekom z amsterdamskej Vrije Universiteit sa rozhodli preskúmať genetickú príčinu uvoľnenia dvoch (a viacerých) zrelých vajíčok v tele matky. Preskúmali takmer dvetisíc matiek dvojvaječných dvojčiat a takmer 13-tisíc matiek, ktoré porodili na jeden pôrod iba jedno dieťa (kontrolná skupina).

Výskumníkom sa podarilo identifikovať niekoľko takzvaných jednonukleotidových polymorfizmov (z angl. Single Nucleotide Polymorphism, SNP), teda odchýlok od normálnej sekvencie DNA. Tieto mutácie hľadali najprv v databázach z Holandska, Austrálie a americkej Minnesoty. Aby zúžili výber mutácii, zopakovali hľadanie ešte raz, tentoraz na vzorke islandskej populácie.

Takto identifikovali dva gény – jeden blízko génu FSHB, druhý s označeném SMAD3, ktoré sú zodpovedné za rodenie sa dvojvaječných dvojičiek. Každá ich kópia podstatne zvyšuje šancu pôrodu takýchto dvojčiat, a to až o 29 percent.

Dva mechanizmy, rovnaký výsledok

Každá z identifikovaných genetických mutácií má na telo ženy rôzny účinok. Mutácia blízko génu FSHB ovplyvňuje tvorbu hormónu folitropín, ktorý pôsobí v ženskom tele na zrenie a rast folikulov vajíčka. Tie zase produkujú estrogény.

Ak sa hladina uvedeného hormónu zvýši na dlhšiu dobu, dôjde k uvoľneniu dvoch (alebo viacerých) zrelých vajíčok naraz. Za bežných okolností sa počas ovulácie uvoľňuje iba jedno vajíčko.

Druhá objavená mutácia, nesúca označenie SMAD3, zmenila to, ako vaječníky – v tomto prípade myší – reagovali na folitropín. Výsledkom tejto zmeny bolo opäť vypustenie viacerých vajíčok naraz.

Ide o veľmi zaujímavé zistenie, pretože gén SMAD3 možno zodpovedá za to, že niektoré ženy reagujú na umelé oplodnenie lepšie ako iné. Preto bude ďalším krokom výskumu práve štúdium žien s touto mutáciou a ich úspešnosť pri snahe o umelé oplodnenie. V budúcnosti by mohli tieto výsledky vylepšiť šance počatia pre páry, ktoré s tým majú problém.

Dostupné z doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.008, 10.1126/science.aaf5673