Denník N

Po prvý raz vyliečili človeka s kosáčikovou anémiou, na svete je skoro päť miliónov pacientov

Červené krvinky. Foto - Fotolia
Červené krvinky. Foto – Fotolia

Ľudia s kosáčikovou anémiou potrebujú pravidelné transfúzie a dožívajú sa v priemere iba 40 až 60 rokov. Úspechy na poli genómovej medicíny sľubujú vyliečenie choroby.

Autor je lekár

Podľa nedávno publikovaného článku v renomovanom časopise New England Journal of Medicine sa po prvý raz podarilo vyliečiť pacienta s kosáčikovou anémiou.

Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje obyvateľov okolo Stredozemného mora, v Afrike a južnej Ázii.

Jeho podstata spočíva v genetickej mutácii, ktorá mení štruktúru hemoglobínu, hlavnej bielkoviny červených krviniek, zodpovednej za prepravu kyslíka z pľúc do ostatných častí tela.

Mutovaný hemoglobín spôsobí, že časť červených krviniek – za normálnych okolností sú okrúhle – nadobudne mesiačikovitý či kosáčikovitý tvar.

Dožitie len 40 až 60 rokov

Takto zmenené krvinky sa len ťažko dostávajú cez drobné koncové cievy a vytvárajú zápchy, podobne ako na zúženej diaľnici. Okrem toho sú deformované krvinky aj menej odolné proti tlaku a praskajú.

Pacienti s kosáčikovou anémiou potrebujú pravidelné transfúzie a dožívajú sa podstatne kratšieho veku ako zdravá populácia. V priemere je to iba 40 až 60 rokov.

Celosvetovo choroba postihuje skoro päť miliónov ľudí.

Ukázalo sa, že genetická porucha pomáha chrániť pacientov proti infekcii malárie. Americký vedec a dvojnásobný nositeľ Nobelovej ceny Linus Pauling, ktorý po prvý raz opísal dedičnosť kosáčikovej anémie, zistil, že v oblastiach s vysokým výskytom malárie je až do štyridsať percent populácie nositeľom poškodeného génu.

Pacienta asi vyliečili

Napriek tomu, že genetická porucha, ktorá spôsobuje kosáčikovú anémiu, bola známa už dlhšie, cielená liečba doteraz chýbala.

Iba nedávno sa francúzskym lekárom podarilo genetickou manipuláciou červené krvinky zmeniť a s veľkou pravdepodobnosťou pacienta vyliečiť.

Ako sa im to podarilo? Pacientovi s kosáčikovou anémiou odobrali kostnú dreň a izolovali z nej kmeňové bunky. Pomocou vírusového nosiča do nich vložili genetickú informáciu na tvorbu normálneho hemoglobínu. Potom pacientovi podali silnú chemoterapiu, aby odstránili choré kmeňové bunky.

Nakoniec geneticky upravené bunky pacientovi vrátili. Pätnásť mesiacov od liečby má krvné vyšetrenia v norme, nepotrebuje transfúziu a červené krvinky sa správajú ako zdravé. Je to veľký úspech genómovej medicíny.

Bublinové deti

Podobná liečba už slávila úspechy v prípade ťažkej vrodenej poruchy imunitného systému, ktorá má skratku AD SCID (Adenosine Dependant Severe Congenital Immunodeficiency Syndrome).

Deti s týmto ochorením trpia opakovanými život ohrozujúcimi infekciami a doteraz prežívali v izolovaných plastických stanoch, alebo bublinách. Z toho vznikol názov bublinové deti.

S novou a veľmi úspešnou liečbou prišli talianski lekári. Liečili osemnásť „bublinových detí“ geneticky upravenými kmeňovými bunkami a u pätnástich z nich pozorovali trvalú úpravu imunitného systému, ktorá pretrvala aj po desiatich rokoch. Autori – i keď zatiaľ len veľmi opatrne – začínajú hovoriť o vyliečení.

Číňania použili metódu CRISPR/Cas9

O krok ďalej sú lekári v Číne. Na úpravu genetického materiálu použili precíznejšiu metódu CRISPR/Cas9.

Tento postup kopíruje enzymatický systém baktérií, ktorý ich chráni proti pokusom vírusov zabudovať sa do ich DNA. Napadnutá baktéria začne vytvárať špecifické enzýmy a cudziu DNA odstráni.

Použitím CRISPR-Cas9 dokážu vedci presne – ako nožnicami – vystrihnúť ľubovoľnú časť DNA a nahradiť ju zdravým úsekom DNA.

Otvára sa tu nová cesta nielen pre laboratórny výskum, ale aj pre klinickú aplikáciu, pre liečbu geneticky definovaných vrodených ochorení. Napriek optimistickým správam však bude cesta ku každodennému používaniu určite ešte dlhá a veľmi nákladná.

Vysoká cena liečby

Cena liečby jedného pacienta sa odhaduje až na päťstotisíc dolárov. Farmaceutické firmy sú si účinnosťou liečby také isté, že ponúkajú aj záruku s vrátením peňazí, ak by metóda nebola úspešná.

I keď sa očakáva, že cena bude rýchle klesať, dostupnosť liečby u nás bude asi veľmi limitovaná. Treba si položiť neľahkú otázku: Komu bude takáto drahá liečba dopriata a za akú cenu?

Nastal čas vážne sa zaoberať dostupnosťou drahej liečby. Pre tú vyvolenejšiu vrstvu to možno bude len zložitý finančný problém, ale pre priemerných občanov môže byť situácia bezvýchodisková.

Spolupráca súkromnej sféry s akademikmi

Jedno z možných riešení by mohlo spočívať v cielenom investovaní do genómovej medicíny na Slovensku. Spomínané metódy sú síce nákladné a zložité, ale dnes tu už máme dostatok odborníkov v molekulárnej biológii, ktorí sú schopní riešiť aj takéto problémy.

Navyše, väčšina postupov je detailne rozpracovaná a je verejným vlastníctvom. V krajine s veľkosťou populácie, ako je tá naša, by bola spolupráca vedcov a lekárov s podobným zameraním z rôznych inštitúcií nielen želateľná, ale aj život zachraňujúca.

Pri súčasnej situácii v našom zdravotníctve sa pomoc od štátu očakávať príliš nedá. S iniciatívou by mal prísť súkromný sektor v spolupráci s akademickými pracoviskami.

Dostupné z: DOI: 10.1056/NEJMoa1609677, doi:10.1038/nature.2016.20302

Ako si budovať hlboké vzťahy bez osamelosti? Kúpte si knihu Umenie blízkosti – rozhovory Moniky Kompaníkovej s psychológom Jánom Hrustičom.

Máte pripomienku alebo ste našli chybu? Prosíme, napíšte na [email protected].

Cesta k zdraviu

Zdravie

Teraz najčítanejšie