Denník N

V USA po prvý raz editovali ľudské embryo. Nehráme sa na Boha, vraví bioetik

Editovanie genómu. Foto – Fotolia
Editovanie genómu. Foto – Fotolia

Na Slovensku sú umelo vyvolané zmeny v ľudských génoch, ktoré by sa prenášali na budúce potomstvo, zakázané. Vyplýva to z Dohovoru o ľudských právach a biomedicíne, ku ktorému sme pristúpili v roku 1998.

Vedci v Spojených štátoch úspešne editovali genóm ľudských embryí, aby napravili mutáciu, ktorá spôsobuje závažné ochorenie srdca. Štúdia vyšla v stredu v prestížnom časopise Nature.

Výskumníci použili metódu, ktorá má odborný názov CRISPR/Cas9. „Ide o lacnú, ľahko použiteľnú, efektívnu a mimoriadne presnú novú technológiu na zmenu genetickej informácie uloženej v DNA organizmov,“ povedal v minulosti pre Denník N bioetik Peter Sýkora.

Expert pracuje ako riaditeľ Centra pre bioetiku Katedry filozofie a aplikovanej filozofie Univerzity sv. Cyrila a Metoda v Trnave. Bioetika je odvetvím aplikovanej etiky a zaoberá sa otázkami ako sú potrat, eutanázia či klonovanie.

Vedie k náhlym úmrtiam

V novej štúdii z magazínu Nature sa vedci zamerali na mutácie v géne MYBPC3, ktoré sú zodpovedné za asi 40 percent prípadov hypertrofickej kardiomyopatie.

Ide o stav, pri ktorom dochádza k zhrubnutiu steny srdca človeka. Ochorenie postihuje jedného človeka z 500 a môže viesť k náhlej smrti na srdcovú zástavu.

„Hovoríme o dominantnej mutácii,“ vraví bioetik Sýkora a pokračuje: „Ak je gén dominantný, znamená to, že stačí, ak dieťa zdedí jednu kópiu zmutovaného génu, aby sa u neho prejavila choroba. V prípade, že je gén naopak recesívny, choroba sa prejaví iba vtedy, ak dieťa zdedí zmutovaný gén od matky aj otca.“

Nový výskum je úplne prvým prípadom editovania ľudských embryí na území Spojených štátov. Vo februári tohto roka povolili príslušné americké orgány editovať gény embryí v USA v prípadoch, ktoré sú určené na odstraňovanie vážnych genetických porúch.

V krajine je stále zakázané, aby sa výskum na embryách financoval z verejných zdrojov, preto ho pokryli výhradne zo súkromných peňazí.

Presnejšia metóda

Bioetik Sýkora nám objasnil, v čom spočíva výnimočnosť nového výskumu. „Vedci zvýšili presnosť metódy. Jeden z najväčších problémov pri editovaní génov je, že zasiahneme aj iné časti génov ako tie, ktoré chceme opraviť. To umožňuje vznik nebezpečných mutácií. V novej štúdii sekvenovali celý genóm embryí a nezachytili žiadne nechcené zásahy.“

Vedcom sa tiež podarilo, pokračuje bioetik, zabrániť vzniku takzvaných mozaikových embryí. K mozaicizmu dochádza vtedy, ak jedna populácia buniek obsahuje „normálny“ genetický materiál a druhá populácia má mutáciu či inú genetickú abnormalitu.

Vedci v štúdii píšu, že robili viacero kôl experimentov a dosiahli až 72-percentnú úspešnosť pri náprave genetického materiálu embryí. „Keď v roku 2015 v Číne po prvý raz editovali ľudské embryá, dosiahli úspešnosť len okolo 20 percent,“ dodal Sýkora.

Embryá rástli iba niekoľko dní a určené boli výhradne na výskum. Čo sa s embryami stalo, bioetik nevie, ale predpokladá, že ich nezničili. „V takýchto prípadoch sa postupuje tak, že sa embryá zamrazia na mínus 70 stupňov a uchovávajú sa pre prípadné ďalšie analýzy v budúcnosti.“

Spoluautor štúdie Juan Carlos Izpisua Belmonte zo Salk Institute vysvetlil, prečo je lepšie liečiť embryo ako dieťa či dospelého človeka. Keď vedci pracujú s embryami v ranej fáze vývoja – parafrázuje ho denník Washington Post – k dispozícii majú len niekoľko buniek. No dospelý človek ich má stovky biliónov a potenciálne milióny sa musia opraviť, aby sme zničili stopy po chorobe.

Nehráme sa na Boha

Sýkora zdôraznil, že išlo iba o základný výskum, preto považuje „všetky hysterické reakcie, že ide o hranie sa na Boha a cestu k vytváraniu dizajnovaných detí za zbytočné“.

„Tieto pokusy majú jediný cieľ, prispieť k možnej liečbe a hlavne k prevencii genetických ochorení. Odhaduje sa, že existuje okolo 10-tisíc monogénnych mutácií, ktoré spôsobujú genetické ochorenia. Číslo bude samozrejme stúpať s tým, ako sa budú zlepšovať metódy identifikovania genetického pozadia chorôb,“ vraví slovenský bioetik.

Podobne ako Sýkora sa vyjadrila aj bioetička Alta Chara z University of Wisconsin at Madison, ktorá pre denník Washington Post povedala: „Ide tu o fascinujúci, dôležitý a pomerne pôsobivý krok k tomu, aby sme sa naučili editovať embryá bezpečne a presne. Bez ohľadu na to, čo ľudia hovoria, toto nie je počiatok obdobia dizajnovaných detí.“

Na Slovensku zákaz

Bioetik Sýkora nám vysvetlil, že debata o editovaní ľudského genómu prebieha v odborných kruhoch už od začiatku 70. rokov.

„Pravidelne sa oživuje s nástupom čoraz lepších metód. Najnovšie kolo debát sa začalo v roku 2015, keď v Spojenom kráľovstve uzákonili liečbu, ktorá spočívala v tom, že nahradili geneticky poškodené mitochondrie matky mitochondriami od zdravej darkyne. Išlo o zásah do ľudského genómu, hoci nie do chromozomálnych génov, ale do tých mitochondriálnych. Aj tak išlo o prekročenie veľkého tabu.

Druhým medzníkom boli čínske pokusy z toho istého roku, keď došlo k oprave génu v ľudskom embryu, ktorý spôsoboval krvné ochorenie.“

Čo sa týka Slovenska, podľa Dohovoru o ľudských právach a biomedicíne, ku ktorému Slovensko pristúpilo v roku 1998, nesmieme vykonávať žiadne zásahy do DNA, ktoré by sa prenášali do ďalších generácií.

„Článok 13 vyslovene zakazuje robiť zmeny v ľudských génoch, ktoré by sa prenášali na budúce potomstvo. U nás by sa taký typ pokusu, aký teraz spravili v Spojených štátoch, nemohol realizovať,“ povedal Sýkora.

Dostupné z: doi:10.1038/nature23305

Teraz najčítanejšie