Chlapcovi sa pokožka trhala ako motýlie krídla, zachránila ho experimentálna liečba

Vzorka pokožky s viditeľnými bunkami epidermis. Ilustračné foto – Alexandra Hestericová

Od zákroku už ubehli dva roky a chlapec sa vďaka nemu mohol zaradiť do bežného rodinného života bez toho, aby sa mu pokožka na tele poškodzovala aj pri minimálnom dotyku. Na niektorých miestach mu začali rásť chlpy, dokonca sa mu začali normálne hojiť rany.

Choroba motýlích krídel je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje menej ako jedného človeka z milióna.

Spôsobujú ho mutácie génu, ktorý kóduje produkciu bielkovín (kolagén a laminín), čo ukotvujú pokožku (epidermu) k ostatným vrstvám kože pod ňou. Poruchy tvorby uvedených kotviacich bielkovín vedú k vytváraniu pľuzgierov, chronických rán a vredov.

Ochorenie sa hovorovo nazýva „choroba motýlích krídel“ z toho dôvodu, lebo pokožka je natoľko jemná, že sa trhá ako motýlie krídla.

Touto chorobou trpel aj malý, sedemročný sýrsky chlapec, ktorý spolu s rodičmi ušiel ešte v roku 2013 do Nemecka. Priebeh ochorenia sa zhoršil a chlapec prišiel takmer na celom tele o epidermu, vrchnú vrstvu kože.

Experimentálna liečba

Jediné nepoškodené miesta boli na jednom z jeho stehien a na hlave. Chlapec trpel veľkými bolesťami a koža sa na celom tele infikovala viacerými druhmi baktérií. Nemeckí lekári sa najprv snažili transplantovať štep pokožky od jeho otca, no po dvoch týždňoch jeho telo transplantát odmietlo.

Situácia dieťaťa sa po piatich týždňoch na lôžku natoľko zhoršila, že nemocnica zvažovala paliatívnu starostlivosť. Chlapcov otec sa však informoval o možnosti experimentálnej liečby. Lekári ponúkli možnosť transplantácie geneticky modifikovaných kultúr pokožky, ktoré chlapca napokon zachránili.

Nemeckí lekári kontaktovali Micheleho De Lucu z univerzity v Modene v Taliansku, experta na biológiu epitelových kmeňových buniek. Ako sa De Luca vyjadril pre The Washington Post, „keďže dieťa umieralo, boli sme donútení urobiť niečo dramatické“.

Kmeňové bunky a úprava génov

Výskumníci odobrali chlapcovi vzorky tkaniva z miest,

Tento článok je exkluzívnym obsahom pre predplatiteľov Dennika N.

Pridajte sa k predplatiteľom

Dnes na DenníkN.sk

Najčítanejšie

| |