Dlhší život s digitálnym dvojčaťom

Návšteva ambulancie aj v triviálnych zdravotných záležitostiach môže končiť vyhlásením lekára: „Skúsime vám dať…“ Liečebné postupy v medicíne sú vytvorené na základe vedeckých poznatkov. No napriek tomu sme často nútení urobiť rozhodnutie na základe skúsenosti, alebo si z niekoľkých možností musíme spolu s pacientom vybrať tú, ktorú považujeme v určitej situácii za najlepšiu. Štandardizácia žiaľ nedokáže obsiahnuť všetko.

Výber liekov alebo liečebných a diagnostických postupov sa riadi medicínou založenou na dôkazoch – teda postup je zvyčajne overený klinickými štúdiami. Napriek tomu, liek, ktorý je indikovaný, nemusí zabrať a môže mať vedľajšie účinky, ktoré sa dajú predvídať s istou väčšou alebo menšou pravdepodobnosťou.

Po „skúsime vám dať“ zvyčajne nasleduje veta: „Počkáme a uvidíme“. To znamená, že aj pacient aj lekár čakajú aký efekt vyvolá to, čo sme dali alebo urobili. Mnohí si pamätáte na výber správnych antibiotík alebo výber správneho lieku na vysoký krvný tlak.

Pri výbere antibiotík máme pomôcku v podobe mikrobiologických vyšetrení, ktoré nás navedú. Aj tak je to ale zložité. Pri výbere mnohých iných liekov ale takúto pomôcku nemáme. Spoliehame na vedu. A musíme skúsiť a počkať… Čakanie ale nemáme radi. Už vôbec nie, keď sme chorí. Ak je ale choroba vážnejšia, potom sa čakanie stretáva s úzkosťou a stratou nádeje.

Prečo je to tak?

Každý človek má vo svojej DNA zakódované obrovské množstvo informácií. Môže v nej mať tiež zakódované niektoré odchýlky metabolizmu alebo imunity, ktoré sú niekedy výhodou a pomôžu a niekedy nevýhodou. Existuje napríklad veľa odchýlok v zrážaní krvi, ktoré sa prejavia len za istej zriedkavej a veľmi špecifickej zhody viacerých okolností. Aby to bolo ešte komplikovanejšie, tak sa genetická náchylnosť môže prejaviť naplno, slabšie alebo vôbec. Genotyp (teda súbor génov jednotlivca) sa môže prejavovať rôznym fenotypom (súborom prejavov). Našu knihu života (teda DNA) môžeme čítať s rôznymi slovníkmi… Okrem genetiky takto do hry vstupuje veľa regulačných faktorov vnútorného aj vonkajšieho prostredia, ktoré gény zapnú alebo vypnú. Choroba sa teda môže ukázať a prejaviť plnou silou, alebo má len veľmi ľahké prejavy a pacient o nej nevie, prípadne sa neprejaví nejako. Teda aj človek, ktorý má genetickú predispozíciu pre istú zriedkavú poruchu zrážania krvi a nastanú aj spomínané špecifické zhody náhod, ale nikdy nemusí mať žiadne ťažkosti.

Ďalšia komplikácia

Život je komplikovaný, teda poďme komplikovať ďalej. V reálnom živote sa stretneme s nejakým fenotypom – teda obrazom alebo prejavom choroby.  Z vyššie uvedeného už asi tušíte, že je celkom bežné, že jeden obraz alebo príznak (napríklad suchá koža) môže mať veľa príčin, z ktorých niektoré sú spôsobené zlým mydlom a niektoré sú chorobou prenášanou geneticky, ktorú spustilo niečo, s čím sa stretli ako je napríklad infekcia, stres, strava… možností je veľa a pozmenených génov vedúcich k tomu istému obrazu, môže byť tiež veľa…

Napríklad zhrubnuté steny srdca – teda hypertrofiu myokardu, môžu spôsobovať viaceré choroby – Fabryho choroba, amyloidóza alebo aj nedostatočne liečený vysoký krvný tlak. Vyšetrujúci lekár ale vidí vo všetkých týchto prípadoch pri prvom vyšetrení iba zhrubnutú stenu srdca.

Aj keď sa rôzne choroby prejavujú podobne (alebo rovnako), majú zvyčajne odlišný pôvod a aj ich liečba bude veľmi veľmi odlišná. Raz budeme pri hrubej stene srdca ordinovať jeden typ liečby, inokedy pri inej príčine úplne iný.

Klinické štúdie a medicína založená na dôkazoch veľmi zmenili medicínu a to „skúsime a uvidíme“ je už pomerne presne cielené. Rôznych alternatív a variácií je ale napriek tomu naozaj veľa. Ako sa ale vo všetkých možnostiach, kombináciách a stavoch vyznať a určiť diagnózu včas? Ideálne dlho pred tým ako sa vôbec prejaví.

Je to možné?

Určite áno. Skúsme si predstaviť postup s nasledujúcimi krokmi. Prečítanie genetickej informácie človeka a identifikovanie rizikových génov je prvý krok. Druhým je porovnanie s konkrétnym fenotypom, teda s tým ako daný človek vyzerá, aké má príznaky, výsledky laboratórnych vyšetrení a testov a ako vyzerajú jeho orgány pri zobrazovacích vyšetreniach. Ďalším krokom je korelácia s prostredím, kde človek žije, pretože človek žijúci s predispozíciou k istým ochoreniam bude mať väčšiu šancu na prepuknutie choroby ak žije napríklad v meste so znečisteným ovzduším a v strese. No a napokon prichádza porovnávanie s miliónmi iných záznamov. Umelá inteligencia hľadá vzorec, zhodu a rozdiely a môže nás naviesť dlho pred tým, než sa ochorenie vyvinie. Potrebujeme k tomu ale dáta. Teda vytvorený digitálny obraz človeka, jeho digitálne dvojča.

Digitálny obraz človeka, nám umožní odhaliť riziko včas a presne, pomôže nám vyskúšať si prípadný liečebný postup „na nečisto“. A potom nebudeme musieť skúšať a čakať a možno sa občas aj sklamať.

Kto bude dlhšie žiť?

Tieto možnosti zmeniť prevenciu chorôb nám ponúka moderná technológia a medicína. Budú vo vyspelom svete už o pár rokov. Je škoda, že napriek v Pláne obnovy spomínaným investíciám vo výške stoviek miliónov, ktoré majú na Slovensku zlepšiť zdravotníctvo, nevieme stále aké zdravotníctvo budeme mať o desať rokov. Nepoznáme víziu a veľký plán ako sa postarať o verejné zdravie Slovákov, aby žili zdravšie a lepšie. Budeme sa inšpirovať až potom ako zistíme, že inde žijú ľudia dlhšie?