Európska lieková agentúra vydala odporúčanie používať liek Orfadin u dospelých pacientov s alkaptonúriou. Toto vzácne metabolické ochorenie sa vyskytuje približne u jedného pacienta na 250-tisíc až milión obyvateľov, no Slovensko patrí medzi krajiny s najvyšším výskytom na svete, jeden pacient pripadá na asi 20-tisíc obyvateľov.
Alkaptonúria je charakterizovaná neschopnosťou organizmu metabolizovať kyselinu homogentisovú v dôsledku nefunkčného enzýmu. Pacienti s alkaptonúriou trpia bolestivou artritídou veľkých kĺbov a chrbtice avšak toto ochorenie postihuje aj srdce a obličky.
„Doteraz neexistovala účinná liečba alkaptonúrie a rozhodnutie Európskej liekovej agentúry je prelomovým momentom pre pacientov s týmto závažným a bolestivým ochorením. Prvý liek na alkaptonúriu by nebolo možné pacientom priniesť bez unikátnej spolupráce medzi farmaceutickým priemyslom, akademickým sektorom a pacientskymi organizáciami,“ hovorí Richard Imrich, riaditeľ Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch.
Orfadin je v súčasnosti schválený na liečbu iného metabolického ochorenia, familiárnej hypertyrozinémie typu 1, pri ktorom organizmus nie je schopný odbúrať aminokyselinu tyrozín. Metabolity tejto aminokyseliny poškodzujú pečeň a neliečení pacienti umierajú v ranom detskom veku.
Nitizinón, ktorý je aktívnou zložkou lieku Orfadin, znižuje množstvo kyseliny homogentisovej v moči aj v krvi. Začatie liečby pred objavením sa prvých príznakov okolo 20. až 30. roku života pomáha predísť ukladaniu škodlivého pigmentu do kĺbov a ďalších orgánov, čím zabráni vzniku príznakov ochorenia a ďalšiemu poškodeniu.
Vývoj liečby alkaptonúrie prebiehal od roku 2012 v rámci projektu DevelopAKUre financovaného prostredníctvom 7. rámcového programu EÚ, ktorého koordinátor bola Liverpoolska univerzita.
Na vývoji sa významnou mierou podieľali aj slovenskí lekári a vedci z Národného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch a Biomedicínskeho centra SAV v Bratislave.
Odporúčanie schváliť liek vydala Európska lieková agentúra na základe úspešných výsledkov štúdie SONIA2, v ktorej sa zúčastnilo celkovo 138 pacientov počas štyroch rokov. U pacientov, ktorí dostávali nitizinón, došlo k potlačeniu tvorby kyseliny homogentisovej o 99,7 percenta v porovnaní s neliečenými pacientmi.
Štúdia ukázala aj zlepšenie závažnosti ochorenia prostredníctvom medzinárodne uznávaného skórovacieho systému AKUSSI. O výsledkoch štúdie SONIA2 informoval v septembrovom vydaní prestížny časopis Lancet Diabetes & Endocrinology.
Najčastejším nežiaducim účinkom liečby počas klinického skúšania bolo zvýšenie koncentrácie tyrozínu v krvi, očné ochorenie rohovky – tzv. keratopatia – a zvýšený počet infekcií dýchacích ciest.
Odporúčanie Komisie pre humánne lieky Európskej liekovej agentúry používať liek Orfadin na liečbu dospelých pacientov s alkaptonúriou bude odoslané Európskej komisii, ktorá rozhodne o schválení lieku a následne budú môcť jednotlivé členské krajiny EÚ rozhodovať o cene a výške úhrady zo zdravotného poistenia.
Alkaptonúria je vzácne genetické ochorenie, ktoré vedie k poruche enzýmu metabolizujúcemu aminokyselinu tyrozín. Postihnutý pacient nie je schopný spracovať túto aminokyselinu, čo vedie k postupnému hromadeniu sa látky kyseliny homogentisovej v organizme. Z nej vzniká čierny pigment spôsobujúci sfarbenie moču a potu do čierna. Čierny pigment sa ukladá v tkanivách hlavne v kostiach a chrupavkách, čo vedie k ich krehkosti a postupnému rozpadu sprevádzanému ťažkými bolesťami. Postihnuté sú životne dôležité orgány ako srdce či pľúca. Na Slovensku je prevalencia ochorenia najvyššia na svete a trpí ňou viac ako 200 Slovákov. V súčasnosti nie je známa kauzálna liečba AKU a pacienti sú odkázaní na symptomatickú liečbu, hlavne tíšenie bolesti a náhrady kĺbov.
